Zespół NARP

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacja, szukaj

Neurogenna miopatia z ataksją i zwyrodnieniem barwnikowym siatkówki, zespół NARP (ang. neurogenic myopathy, ataxia, retinitis pigmentosa, NARP syndrome) – bardzo rzadka choroba mitochondrialna spowodowana mutacją punktową w mitochondrialnym DNA T8993G w genie MTATP6 (OMIM*516060) kodującym podjednostkę 6 mitochondrialnej syntazy ATP. Zespół NARP dziedziczy się w linii matczynej, jak inne choroby mitochondrialne. Chorobę opisali Holt i wsp. w 1990 roku[1].

Objawy i przebieg[edytuj]

Choroba ujawnia się najczęściej w wieku dorosłym, rzadko u dzieci. Objawami są:

Przypisy

  1. Publikacja w otwartym dostępie – możesz ją przeczytać I. J. Holt i inni, A new mitochondrial disease associated with mitochondrial DNA heteroplasmy, „American Journal of Human Genetics”, 46 (3), 1990, s. 428-433, PMID2137962, PMCIDPMC1683641.

Bibliografia[edytuj]

  • Choroby mitochondrialne z przeważającym zajęciem ośrodkowego układu nerwowego. W: Hanna Mierzejewska: Choroby układu nerwowego. Wojciech Kozubski, Paweł P. Liberski (red.). Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2004, s. 253. ISBN 83-200-2636-9.

Linki zewnętrzne[edytuj]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.