Zespół Pallistera-Killiana
| Syndroma Pallister–Killian | |
 Kliniczne cechy zespołu Pallistera-Killiana (a-d) charakterystyczny obraz twarzy dwójki niespokrewnionych dzieci (e-g) układająca się w spiralny kształt hipo i hiperpigmentacja skóry (h-j) szerokie paluchy u stóp[1] | |
| Klasyfikacje | |
| ICD-10 |
Q99.8 |
|---|---|
| OMIM | |
Zespół Pallistera-Killiana in. PKS (ang. Pallister–Killian syndrome, Pallister-Killian-Teschler-Nicola syndrome, Killian-Teschler-Nicola syndrome, Pallistermosaic syndrome, tetrasomy 12p, isochromosome 12p mosaicism, isochromosome 12p syndrome, PKS) – genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych, w którym aberracja chromosomowa występuje w postaci mozaiki ograniczonej do niektórych tkanek. Charakteryzuje się dysmorfią twarzy, zaburzeniami pigmentacji skóry, alopecją, częstym występowaniem wad przepony oraz dodatkowych brodawek sutkowych wraz z niepełnosprawnością intelektualną oraz padaczką.
Historia[edytuj | edytuj kod]
Zespół został niezależnie opisany w 1977 roku przez zespół pod kierownictwem amerykańskiego lekarza Philipa Pallistera[2] oraz w 1981 roku przez austriackiego lekarza Wolfganga Killiana i austriacką antropolog Marię Teschler-Nicola[3][4].
Etiologia[edytuj | edytuj kod]
Choroba spowodowana jest obecnością jednego lub dwóch[4] dodatkowych izochromosomów złożonych z materiału genetycznego krótszego ramienia chromosomu 12[1]. Cechą zespołu jest mozaicyzm ograniczony do niektórych tkanek (limfocyty w okresie niemowlęcym i wczesnodziecięcym, fibroblasty skóry, kosmówka), natomiast procent komórek z aneuploidią nie koreluje ani z ciężkością zespołu, ani z długością życia pacjentów ani też ze stopniem niepełnosprawności intelektualnej[1]. Kariotyp pacjentów jest następujący: 47,XX lub XY, i(12)(p10)/ 46,XX lub XY[5].
Obraz kliniczny[edytuj | edytuj kod]
Grube rysy twarzy występują od urodzenia i pogłębiają się z wiekiem[6]. Częstymi cechy dysmorficznymi twarzy są wypukłe czoło z wysoką linią włosów, przerzedzonymi włosami okolicy czołowej i skroniowej, rzadkie lub nieobecne brwi i rzęsy, nisko umieszczone i dysplastyczne małżowiny uszne, hiperteloryzm z szerokim i płaskim grzbietem nosa, wytrzeszczem, skośne oczy ze zmarszczką nakątną, duże usta z kącikami skierowanymi w dół, wysoko sklepione podniebienie, żuchwa w początkowym okresie życia jest cofnięta, później jest duża i wystająca[6]. Szyja jest krótka i często płetwowata z nadmiarem skóry na karku, a kończyny są nieproporcjonalnie skrócone[6].
U pacjentów od urodzenia występuje hipotonia mięśniowa, głębokie upośledzenie umysłowe, oraz padaczka z napadami drgawkowymi rozpoczynającymi się zwykle we wczesnym dzieciństwie[6]. Towarzyszą im strukturalne zmiany w mózgu, z których najczęściej występują zaburzenia w układzie komorowym i ciele modzelowatym oraz zanik mózgu[7].
Epidemiologia[edytuj | edytuj kod]
Częstość występowania szacowana jest na poniżej 1 na 20 000 – 25 000 żywych urodzeń[5][1].
Diagnostyka różnicowa[edytuj | edytuj kod]
Podstawą rozpoznania są charakterystyczne cechy dysmorficzne[6]. Ostateczne rozpoznanie stawiane jest na podstawie badania cytogenetycznego fibroblastów z materiału uzyskanego w wyniku biopsji skóry[5]. Izochromosom jest obecny w 30-100% metafaz fibroblastów[5]. Zespół Pallistera-Killiana należy różnicować z zespołem Frynsa oraz trisomią 12p[5].
Leczenie[edytuj | edytuj kod]
Leczenie jest jedynie objawowe[5][8].
Rokowanie[edytuj | edytuj kod]
Rokowanie jest złe[5]. Większość pacjentów umiera w okresie okołoporodowym, pozostali zwykle nie dożywają 15 roku życia[6]. Najdłużej żyjący pacjent żył w wieku 45 lat (1987)[6][9].
Przypisy[edytuj | edytuj kod]
- ↑ a b c d
M. Kaur, K. Izumi, AB. Wilkens, KC. Chatfield i inni. Genome-wide expression analysis in fibroblast cell lines from probands with Pallister Killian syndrome.. „PLoS One”. 9 (10), s. e108853, 2014. DOI: 10.1371/journal.pone.0108853. PMID: 25329894.
- ↑ PD. Pallister, LF. Meisner, BR. Elejalde, U. Francke i inni. The pallister mosaic syndrome.. „Birth Defects Orig Artic Ser”. 13 (3B), s. 103-110, 1977. PMID: 890087.
- ↑ Teschler-Nicola, M., Killian, W.. Case report 72: mental retardation, unusual facial appearance, abnormal hair. „Synd. Ident.”, s. 6-7, 1981. (ang.).
- ↑ a b PALLISTER-KILLIAN SYNDROME; PKS. Online Mendelian Inheritance in Man, 2016-09-20. [dostęp 2018-04-26]. (ang.).
- ↑ a b c d e f g Tetrasomy 12p. orphanet. [dostęp 2018-04-26].
- ↑ a b c d e f g A. Schinzel. Tetrasomy 12p (Pallister-Killian syndrome).. „J Med Genet”. 28 (2), s. 122-5, 1991. PMID: 2002482.
- ↑ C. Poulton, G. Baynam, C. Yates, H. Alinejad-Rokny i inni. A review of structural brain abnormalities in Pallister-Killian syndrome.. „Mol Genet Genomic Med”. 6 (1), s. 92-98, 2018. DOI: 10.1002/mgg3.351. PMID: 29222831.
- ↑ Pallister Killian Mosaic Syndrome. National Organization for Rare Disorders, 2016. [dostęp 2018-04-26]. (ang.).
- ↑ JF. Reynolds, A. Daniel, TE. Kelly, SM. Gollin i inni. Isochromosome 12p mosaicism (Pallister mosaic aneuploidy or Pallister-Killian syndrome): report of 11 cases.. „Am J Med Genet”. 27 (2), s. 257-74, 1987. DOI: 10.1002/ajmg.1320270204. PMID: 3605212.
Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]
- OMIM Entry - # 601803 PALLISTER-KILLIAN SYNDROME; PKS [online], www.omim.org [dostęp 2018-04-08].
- Film przedstawiający australijskie dzieci z zespołem Pallistera-Killiana. Pallister-Killian Syndrome Foundation of Australia, 2014. [dostęp 2018-04-26]. (ang.).
