Zespół Pataua
| Syndroma Patau | |
| |
| ICD-10 | |
|---|---|
| Q91.4 |
Trisomia 13 pary chromosomów, mejotyczna nierozdzielność |
| Q91.5 |
Trisomia 13 pary chromosomów, mozaicyzm (mitotyczna nierozdzielność) |
| Q91.6 |
Trisomia 13 pary chromosomów, translokacja |
| Q91.7 |
Zespół Pataua, nie określony |
Zespół Pataua (ang. Patau syndrome) – zespół wad wrodzonych spowodowany trisomią chromosomu 13 (kariotyp 47,XX,+13 albo 47,XY,+13).
Trisomia 13 spowodowana jest nierozejściem się chromosomów podczas I lub II podziału mejotycznego u któregoś z rodziców (opóźnione rozchodzenie się chromosomów w anafazie). W wyniku tej aberracji ilość DNA jest większa o 3,6% niż w prawidłowym kariotypie[1].
Historia[edytuj | edytuj kod]
Pierwszy przypadek trisomii 13 opisał przypuszczalnie duński naukowiec Rasmus Bartholin w 1656 roku[2]. Cytogenetyczne podstawy zespołu opisał Klaus Patau i współpracownicy w artykule w Lancet w 1960 roku[3], i od tego urodzonego w Niemczech amerykańskiego genetyka trisomia 13 wzięła swoją drugą nazwę.
Epidemiologia[edytuj | edytuj kod]
Stwierdzono zależność między wiekiem matki a częstością narodzin dzieci z zespołem Pataua[4][5]. Częstość zespołu Pataua w USA oszacowano na 1:8000–12000 żywych urodzeń[6].
Objawy i przebieg[edytuj | edytuj kod]
Trisomia 13 wiąże się z dużym ryzykiem poronienia lub urodzenia martwego dziecka. Najczęściej spotykane objawy u dzieci urodzonych z zespołem Pataua to:
- niska masa urodzeniowa;
- ubytek skóry skalpu (aplazja skóry głowy);
- holoprozencefalia przebiegająca z wadami narządu wzroku (anoftalmią, mikroftalmią, hipoteloryzmem lub cyklopią) nieprawidłowo wykształconym nosem oraz tzw. trąbką (proboscis), rozszczepem wargi lub podniebienia;
- wady małżowin usznych (niskie osadzenie, zniekształcenie małżowin);
- głuchota
- anomalie kończyn (polidaktylia pozaosiowa, ustawienie palców w kształcie „kurka od strzelby”, pojedyncza bruzda zgięciowa, wydatna pięta);
- wady sercowo-naczyniowe (przetrwały przewód tętniczy, dekstrokardia, ubytek przegrody międzykomorowej, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej);
- wady nerek (torbielowatość nerek, wodonercze);
- wady rozwojowe mózgowia i cewy nerwowej;
- napady drgawek;
- hipotonia mięśniowa;
- przepukliny, przepuklina pępkowa;
- naczyniaki włośniczkowe w okolicy czoła;
- wnętrostwo;
- wady rozwojowe macicy.
Około 70% dzieci z zespołem Pataua umiera w ciągu pierwszego półrocza życia, do pierwszego roku życia umiera dodatkowo 10%, przypadki dożycia chorego do późnego dzieciństwa są niezwykle rzadkie[7][8][9][10].
Rozpoznanie[edytuj | edytuj kod]
O rozpoznaniu rozstrzyga badanie cytogenetyczne.
Przypisy[edytuj | edytuj kod]
- ↑ Opracowanie zbiorowe pod redakcją prof. dr. hab. Gerarda Drewy, Podstawy genetyki, ISBN 83-85564-60-8.
- ↑ Thomas Bartholinus: Historiarum anatomicarum rariorum centuria III et IV. Ujusdem cura accessare observationes anatomicae. Petri Pavi Hafniae. Sumtibus Petri Haubold Bibl, 1656, s. 95.
- ↑ Patau K, Smith DW, Therman E, Inhorn SL, Wagner HP. Multiple congenital anomaly caused by an extra autosome. „Lancet”. 790, 1960. PMID: 14430807.
- ↑ a b Snijders RJ, Sebire NJ, Nicolaides KH. Maternal age and gestational age-specific risk for chromosomal defects. „Fetal Diagn Ther”. 10. 6, s. 356-67, 1995. DOI: 10.1159/000264259. PMID: 8579773.
- ↑ Schreinemachers, DM, Cross, PK, Hook, EB. Rates of trisomies 21, 18, 13 and other chromosome abnormalities in about 20 000 prenatal studies compared with estimated rates in live births. „Hum Genet”. 61. 4, s. 318-24, 1982. PMID: 6891368.
- ↑ Robert G Best: Patau syndrome (ang.). eMedicine Pediatrics, 2006. [dostęp 2007-09-16].
- ↑ Nanjiani A, Hossain A, Mahgoub N. Patau syndrome. „J Neuropsychiatry Clin Neurosci”. 19. 2, s. 201-202, 2007. DOI: 10.1176/jnp.2007.19.2.201. PMID: 17431076.
- ↑ Iliopoulos D, Sekerli E, Vassiliou G, Sidiropoulou V, Topalidis A, Dimopoulou D, Voyiatzis N. Patau syndrome with a long survival (146 months): a clinical report and review of literature. „Am J Med Genet A”. 140. 1, s. 92-3, 2006. DOI: 10.1002/ajmg.a.31056. PMID: 16333832.
- ↑ Zoll B, Wolf J, Lensing-Hebben D, Pruggmayer M, Thorpe B. Trisomy 13 (Patau syndrome) with an 11-year survival. „Clin Genet”. 43. 1, s. 46-50, 1993. PMID: 8462196.
- ↑ Duarte AC, Menezes AI, Devens ES, Roth JM, Garcias GL, Martino-Roth MG. Patau syndrome with a long survival. A case report. „Genet Mol Res”. 3. 2, s. 288-92, 2004. PMID: 15266400.
Bibliografia[edytuj | edytuj kod]
- Ada Chan, Satyan Lakshminrusimha, Reid Heffner, Federico Gonzalez-Fernandez. Histogenesis of retinal dysplasia in trisomy 13. „Diagnostic Pathology”. 2. 48, 2007. DOI: 10.1186/1746-1596-2-48.
Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]
- Robert G Best: Patau syndrome (ang.). eMedicine Pediatrics, 2006. [dostęp 2007-09-16].
- Strona Support Organization for Trisomy 18, 13, and Related Disorders (SOFT) (ang.)
- Strona organizacji Living With Trisomy 13 (ang.)
- Bartholin-Patau syndrome w bazie Who Named It (ang.)
