Zespół Pataua
| Syndroma Patau | |
| |
| ICD-10 | |
|---|---|
| Q91.4 |
Trisomia 13 pary chromosomów, mejotyczna nierozdzielność |
| Q91.5 |
Trisomia 13 pary chromosomów, mozaicyzm (mitotyczna nierozdzielność) |
| Q91.6 |
Trisomia 13 pary chromosomów, translokacja |
| Q91.7 |
Zespół Pataua, nie określony |
Zespół Pataua (ang. Patau syndrome) – zespół wad wrodzonych spowodowany trisomią chromosomu 13 (kariotyp 47,XX,+13 albo 47,XY,+13).
Trisomia 13 spowodowana jest nierozejściem się chromosomów podczas I lub II podziału mejotycznego u któregoś z rodziców (opóźnione rozchodzenie się chromosomów w anafazie). W wyniku tej aberracji ilość DNA jest większa o 3,6% niż w prawidłowym kariotypie[1].
Historia[edytuj | edytuj kod]
Pierwszy przypadek trisomii 13 opisał przypuszczalnie duński naukowiec Rasmus Bartholin w 1656 roku[2]. Cytogenetyczne podstawy zespołu opisał Klaus Patau i współpracownicy w artykule w „Lancet” w 1960 roku[3], i od tego urodzonego w Niemczech amerykańskiego genetyka trisomia 13 wzięła swoją drugą nazwę.
Epidemiologia[edytuj | edytuj kod]
Stwierdzono zależność między wiekiem matki a częstością narodzin dzieci z zespołem Pataua[4][5]. Częstość zespołu Pataua w USA oszacowano na 1:8000–12000 żywych urodzeń[6].
Objawy i przebieg[edytuj | edytuj kod]
Trisomia 13 wiąże się z dużym ryzykiem poronienia lub urodzenia martwego dziecka. Najczęściej spotykane objawy u dzieci urodzonych z zespołem Pataua to:
- niska masa urodzeniowa;
- ubytek skóry skalpu (aplazja skóry głowy);
- holoprozencefalia przebiegająca z wadami narządu wzroku (anoftalmią, mikroftalmią, hipoteloryzmem lub cyklopią) nieprawidłowo wykształconym nosem oraz tzw. trąbką (proboscis), rozszczepem wargi lub podniebienia;
- wady małżowin usznych (niskie osadzenie, zniekształcenie małżowin);
- głuchota
- anomalie kończyn (polidaktylia pozaosiowa, ustawienie palców w kształcie „kurka od strzelby”, pojedyncza bruzda zgięciowa, wydatna pięta);
- wady sercowo-naczyniowe (przetrwały przewód tętniczy, dekstrokardia, ubytek przegrody międzykomorowej, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej);
- wady nerek (torbielowatość nerek, wodonercze);
- wady rozwojowe mózgowia i cewy nerwowej;
- napady drgawek;
- hipotonia mięśniowa;
- przepukliny, przepuklina pępkowa;
- naczyniaki włośniczkowe w okolicy czoła;
- wnętrostwo;
- wady rozwojowe macicy.
Około 70% dzieci z zespołem Pataua umiera w ciągu pierwszego półrocza życia, do pierwszego roku życia umiera dodatkowo 10%, przypadki dożycia chorego do późnego dzieciństwa są niezwykle rzadkie[7][8][9][10].
Rozpoznanie[edytuj | edytuj kod]
O rozpoznaniu rozstrzyga badanie cytogenetyczne.
Przypisy[edytuj | edytuj kod]
- ↑ Opracowanie zbiorowe pod redakcją prof. dr. hab. Gerarda Drewy, Podstawy genetyki, ISBN 83-85564-60-8.
- ↑ Thomas Bartholinus: Historiarum anatomicarum rariorum centuria III et IV. Ujusdem cura accessare observationes anatomicae. Petri Pavi Hafniae. Sumtibus Petri Haubold Bibl, 1656, s. 95.
- ↑ Patau K, Smith DW, Therman E, Inhorn SL, Wagner HP. Multiple congenital anomaly caused by an extra autosome. „Lancet”. 790, 1960. PMID: 14430807.
- ↑ a b Snijders RJ, Sebire NJ, Nicolaides KH. Maternal age and gestational age-specific risk for chromosomal defects. „Fetal Diagn Ther”. 10. 6, s. 356–367, 1995. DOI: 10.1159/000264259. PMID: 8579773.
- ↑ Schreinemachers, DM, Cross, PK, Hook, EB. Rates of trisomies 21, 18, 13 and other chromosome abnormalities in about 20 000 prenatal studies compared with estimated rates in live births. „Hum Genet”. 61. 4, s. 318–324, 1982. PMID: 6891368.
- ↑ Robert G Best: Patau syndrome. eMedicine Pediatrics, 2006. [dostęp 2007-09-16]. (ang.).
- ↑ Nanjiani A, Hossain A, Mahgoub N. Patau syndrome. „J Neuropsychiatry Clin Neurosci”. 19. 2, s. 201–202, 2007. DOI: 10.1176/jnp.2007.19.2.201. PMID: 17431076.
- ↑ Iliopoulos D, Sekerli E, Vassiliou G, Sidiropoulou V, Topalidis A, Dimopoulou D, Voyiatzis N. Patau syndrome with a long survival (146 months): a clinical report and review of literature. „Am J Med Genet A”. 140. 1, s. 92–93, 2006. DOI: 10.1002/ajmg.a.31056. PMID: 16333832.
- ↑ Zoll B, Wolf J, Lensing-Hebben D, Pruggmayer M, Thorpe B. Trisomy 13 (Patau syndrome) with an 11-year survival. „Clin Genet”. 43. 1, s. 46–50, 1993. PMID: 8462196.
- ↑ Duarte AC, Menezes AI, Devens ES, Roth JM, Garcias GL, Martino-Roth MG. Patau syndrome with a long survival. A case report. „Genet Mol Res”. 3. 2, s. 288–292, 2004. PMID: 15266400.
Bibliografia[edytuj | edytuj kod]
- Ada Chan, Satyan Lakshminrusimha, Reid Heffner, Federico Gonzalez-Fernandez. Histogenesis of retinal dysplasia in trisomy 13. „Diagnostic Pathology”. 2. 48, 2007. DOI: 10.1186/1746-1596-2-48.
Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]
- Robert G Best: Patau syndrome. eMedicine Pediatrics, 2006. [dostęp 2007-09-16]. (ang.).
- Strona Support Organization for Trisomy 18, 13, and Related Disorders (SOFT) (ang.)
- Strona organizacji Living With Trisomy 13 (ang.)
- Bartholin-Patau syndrome w bazie Who Named It (ang.)
