Zespół Pataua
| Zespół Pataua | |||||||||||
| Patau's syndrome | |||||||||||
|
|||||||||||
Zespół Pataua (ang. Patau syndrome) – zespół wad wrodzonych spowodowany trisomią chromosomu 13 (kariotyp 47,XX,+13 albo 47,XY,+13).
Trisomia 13 spowodowana jest nierozejściem się chromosomów podczas I lub II podziału mejotycznego u któregoś z rodziców (opóźnione rozchodzenie się chromosomów w anafazie).
Spis treści
Historia[edytuj | edytuj kod]
Pierwszy przypadek trisomii 13 opisał przypuszczalnie duński naukowiec Rasmus Bartholin w 1656 roku[1]. Kolejne opisy przedstawili H. Feichtiger w 1943 i Otto Ullrich w roku 1951[potrzebne źródło]. Cytogenetyczne podstawy zespołu opisał Klaus Patau i wsp. w artykule w Lancet w 1960 roku[2], i od tego urodzonego w Niemczech amerykańskiego genetyka trisomia 13 wzięła swoją drugą nazwę.
Epidemiologia[edytuj | edytuj kod]
Stwierdzono wprost proporcjonalną zależność między wiekiem matki a częstością narodzin dzieci z zespołem Pataua[3][4].
Częstość zespołu Pataua w USA oszacowano na 1:8.000-12.000 żywych urodzeń[5].
Objawy i przebieg[edytuj | edytuj kod]
Trisomia 13 wiąże się z dużym ryzykiem poronienia lub urodzenia martwego dziecka. Najczęściej spotykane objawy u dzieci urodzonych z zespołem Pataua to:
- niska masa urodzeniowa;
- ubytek skóry skalpu (aplazja skóry głowy);
- holoprozencefalia przebiegająca z wadami narządu wzroku (anoftalmią, mikroftalmią, hipoteloryzmem lub cyklopią) nieprawidłowo wykształconym nosem oraz tzw. trąbką (proboscis), rozszczepem wargi i (lub) podniebienia;
- wady małżowin usznych (niskie osadzenie, zniekształcenie małżowin);
- anomalie kończyn (polidaktylia pozaosiowa, ustawienie palców w kształcie "kurka od strzelby", pojedyncza bruzda zgięciowa, wydatna pięta);
- wady sercowo-naczyniowe (przetrwały przewód tętniczy, dekstrokardia, ubytek przegrody międzykomorowej, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej);
- wady nerek (torbielowatość nerek, wodonercze);
- wady rozwojowe mózgowia i cewy nerwowej;
- napady drgawek;
- hipotonia mięśniowa;
- przepukliny, przepuklina pępkowa;
- naczyniaki włośniczkowe w okolicy czoła;
- wnętrostwo;
- wady rozwojowe macicy.
Około 70% dzieci z zespołem Pataua umiera w ciągu pierwszego półrocza życia, do pierwszego roku życia umiera dodatkowo 10%, przypadki dożycia chorego do późnego dzieciństwa są niezwykle rzadkie[6][7][8][9].
Rozpoznanie[edytuj | edytuj kod]
O rozpoznaniu rozstrzyga badanie cytogenetyczne.
Przypisy
- ↑ Thomas Bartholinus: Historiarum anatomicarum rariorum centuria III et IV. Ujusdem cura accessare observationes anatomicae. Petri Pavi Hafniae. Sumtibus Petri Haubold Bibl, 1656, s. 95.
- ↑ Patau K, Smith DW, Therman E, Inhorn SL, Wagner HP. Multiple congenital anomaly caused by an extra autosome. „Lancet”. 790, 1960. PMID 14430807.
- ↑ 3,0 3,1 Snijders RJ, Sebire NJ, Nicolaides KH. Maternal age and gestational age-specific risk for chromosomal defects. „Fetal Diagn Ther”. 10. 6, s. 356-67, 1995. PMID 8579773.
- ↑ Schreinemachers, DM, Cross, PK, Hook, EB. Rates of trisomies 21, 18, 13 and other chromosome abnormalities in about 20 000 prenatal studies compared with estimated rates in live births. „Hum Genet”. 61. 4, s. 318-24, 1982. PMID 6891368.
- ↑ Robert G Best: Patau syndrome (ang.). eMedicine Pediatrics, 2006. [dostęp 16 września 2007].
- ↑ Nanjiani A, Hossain A, Mahgoub N. Patau syndrome. „J Neuropsychiatry Clin Neurosci”. 19. 2, s. 201-202, 2007. PMID 17431076.
- ↑ Iliopoulos D, Sekerli E, Vassiliou G, Sidiropoulou V, Topalidis A, Dimopoulou D, Voyiatzis N. Patau syndrome with a long survival (146 months): a clinical report and review of literature. „Am J Med Genet A”. 140. 1, s. 92-3, 2006. PMID 16333832.
- ↑ Zoll B, Wolf J, Lensing-Hebben D, Pruggmayer M, Thorpe B. Trisomy 13 (Patau syndrome) with an 11-year survival. „Clin Genet”. 43. 1, s. 46-50, 1993. PMID 8462196.
- ↑ Duarte AC, Menezes AI, Devens ES, Roth JM, Garcias GL, Martino-Roth MG. Patau syndrome with a long survival. A case report. „Genet Mol Res”. 3. 2, s. 288-92, 2004. PMID 15266400.
Bibliografia[edytuj | edytuj kod]
- Ada Chan, Satyan Lakshminrusimha, Reid Heffner, Federico Gonzalez-Fernandez. Histogenesis of retinal dysplasia in trisomy 13. „Diagnostic Pathology”. 2. 48, 2007. DOI:10.1186/1746-1596-2-48
Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]
- Robert G Best: Patau syndrome (ang.). eMedicine Pediatrics, 2006. [dostęp 16 września 2007].
- Strona Support Organization for Trisomy 18, 13, and Related Disorders (SOFT) (ang.)
- Strona organizacji Living With Trisomy 13 (ang.)
- Bartholin-Patau syndrome w bazie Who Named It (ang.)
|
||||||||||||||
