Zespół Revesza

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Przejdź do nawigacji Przejdź do wyszukiwania

Zespół Revesza (ang. Revesz syndrome) – rzadka choroba genetyczna, objawiająca się niewydolnością szpiku i retinopatią. Powodują ją mutacje w genie TINF2 w locus 14q12. Występowanie jest sporadyczne (nierodzinne).

Na obraz kliniczny zespołu składają się:

Zespół został opisany przez Revesza i wsp. w 1992 roku u sudańskiego niemowlęcia[1].

Przypisy[edytuj | edytuj kod]

  1. T. Revesz i inni, Bilateral retinopathy, aplastic anaemia, and central nervous system abnormalities: a new syndrome?, „Journal of Medical Genetics”, 29 (9), 1992, s. 673-675, PMID1404302, PMCIDPMC1016105.c?

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.