Zespół Revesza

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacja, szukaj

Zespół Revesza (ang. Revesz syndrome) – rzadka choroba genetyczna, objawiająca się niewydolnością szpiku i retinopatią. Powodują ją mutacje w genie TINF2 w locus 14q12. Występowanie jest sporadyczne (nierodzinne).

Na obraz kliniczny zespołu składają się:

Zespół został opisany przez Revesza i wsp. w 1992 roku u sudańskiego niemowlęcia[1].

Przypisy

  1. publikacja w otwartym dostępie – możesz ją przeczytać T. Revesz i inni, Bilateral retinopathy, aplastic anaemia, and central nervous system abnormalities: a new syndrome?, „Journal of Medical Genetics”, 29 (9), 1992, s. 673-675, PMID1404302, PMCIDPMC1016105.

Linki zewnętrzne[edytuj]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.