Zespół Rothmunda-Thomsona

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacja, szukaj
Pacjenci z zespołem Rothmunda-Thompsona

Zespół Rothmunda-Thompsona (ang. Rothmund-Thomson syndrome, RTS) – rzadki zespół wad wrodzonych charakteryzujący się występowaniem:

Zespół został po raz pierwszy opisany w 1868 roku przez niemieckiego dermatologa Augusta Rothmunda. Uważa się, że choroba jest spowodowana mutacją genu RECQL4 w locus (8q24.3, kodującego helikazę RecQ, która zaburza replikację DNA i cykl komórkowy. Nie ma specyficznego leczenia zespołu.

Zobacz też[edytuj | edytuj kod]

Przypisy

  1. AJ. Ng, MK. Walia, MF. Smeets, AJ. Mutsaers i inni. The DNA helicase recql4 is required for normal osteoblast expansion and osteosarcoma formation. „PLoS Genet”. 11 (4), s. e1005160, Apr 2015. DOI: 10.1371/journal.pgen.1005160. PMID: 25859855. 

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.