Zespół SCID

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacja, szukaj
Ciężki złożony niedobór odporności (SCID)
ICD-10 D81
D81.0 Ciężki złożony niedobór odporności (SCID) z dysgenezją siateczki
D81.1 Ciężki złożony niedobór odporności (SCID) z małą liczebnością komórek T i B
D81.2 Ciężki złożony niedobór odporności (SCID) z normalną lub obniżoną liczebnością komórek B

Zespół SCID (ang. severe combined immunodeficiency, tłum. ciężkie złożone niedobory odporności; potocznie: bubble baby disease[1], bubble boy disease[2]) – grupa chorób o podłożu genetycznym układu odpornościowego objawiających się upośledzeniem odporności komórkowej i humoralnej z zastępową podatnością na zakażenia wirusowe, bakteryjne i grzybicze (w tym zakażenia oportunistyczne). Choroba nieleczona doprowadza do śmierci przed ukończeniem 2. roku życia. W terapii stosuje się przeszczep szpiku kostnego. Ponadto w kilkunastu przypadkach zadziałała terapia genowa.

Zaburzenia polegają na nieprawidłowym różnicowaniu limfocytów B, T i NK. W zależności od typu może być dziedziczona w sposób autosomalny recesywny bądź sprzężony z chromosomem X.

Mutacje w obrębie genów RAG-1 lub RAG-2 (tzw. agammaglobulinemia – typ szwajcarski[3]) powodują zaburzenia limfocytów T i B przy prawidłowej liczbie komórek NK[4]. Inna odmiana SCID spowodowana mutacją tych genów to zespół Omenna.

Etymologia bubble boy[edytuj]

Bubble boy disease, potoczna nazwa SCID, pochodzi od przypadku Davida Vettera urodzonego w 1971 roku w szpitalu dziecięcym w Houston (Teksas), u którego zdiagnozowano tę chorobę. Zaraz po narodzinach został on umieszczony w specjalnej „bańce” – sterylnym, niewielkim pomieszczeniu plastikowym. W październiku 1983 roku po przeszczepie szpiku kostnego pobranego od siostry, David zachorował. Po nieudanym przeszczepie, pacjenta wyciągnięto z „bańki” i leczono go w sterylnym pomieszczeniu szpitalnym. W lutym 1984 roku, w dwa tygodnie po opuszczeniu „bańki”, Vetter zmarł[5].

Przypisy

  1. Gene Therapy and Gene Editing. W: Mike Berridge: The Edge of Life: Controversies and Challenges in Human Health. T. 33. Bridget Williams Books, 2015, s. 48. ISBN 9780908321346. [dostęp 14 maja 2016].
  2. Severe combined immunodeficiency | Disease | Your Questions Answered | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program (ang.). rarediseases.info.nih.gov, 27 maja 2014. [dostęp 2016-05-14]. [zarchiwizowane z tego adresu (18 września 2015)].
  3. Folia medica Cracoviensia. T. 13. Polska Akademia Nauk, 1971, s. 290.
  4. Barbara Corneo, Despina Moshous, Tayfun Güngör, Nicolas Wulffraat, Pierre Philippet, Françoise Le Deist, Alain Fischer, Jean-Pierre de Villartay. Identical mutations in RAG1 or RAG2 genes leading to defective V(D)J recombinase activity can cause either T-B–severe combined immune deficiency or Omenn syndrome (Patients, materials, and methods: Patients). „Blood”. 97 (9), s. 2772–2776, 1 maja 2001. American Society of Hematology. DOI: 10.1182/blood.V97.9.2772. ISSN 0006-4971. OCLC 01536582 (ang.). 
  5. Clyde Haberman: ‘The Boy in the Bubble’ Moved a World He Couldn’t Touch (ang.). nytimes.com, 6 grudnia 2015. [dostęp 2016-05-14]. [zarchiwizowane z tego adresu (7 grudnia 2015)].

Bibliografia[edytuj]

  1. Jakub Gołąb, Marek Jakóbisiak, Witold Lasek, Tomasz Stokłosa: Immunologia. Warszawa: Wydawnictwo Naukowe PWN, 2007, s. 405-409. ISBN 978-83-01-15154-6.

Linki zewnętrzne[edytuj]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.