Zespół Sanfilippo

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacja, szukaj

Zespół Sanfilippo (ang. Sanfilippo syndrome) – choroba genetyczna należąca do lizosomalnych chorób spichrzeniowych. Określana jest też jako mukopolisacharydoza III (MPS III). Wyróżnia się cztery podtypy zespołu Sanfilippo, spowodowane mutacjami w różnych genach i powodującymi różne bloki metaboliczne. Wszystkie typy są rzadkie.

Typ MPS Enzym Gen OMIM
IIIA Sulfohydrolaza N-sulfoglukozaminy (SGSH) 17q25.3 252900
IIIB N-alfa-acetylglukozaminidaza (NAGLU) 17q21 252920
IIIC N-Acetylotransferaza heparano-alfa-glukozaminidu (HGSNAT) 8p11.1 252930
IIID N-Acetylglucozamino-6-sulfataza (GNS) 12q14 252940

Próby leczenia[edytuj]

Prowadzone są badania nad zastosowaniem genisteiny, która wykazuje pewną skuteczność w wyhamowaniu postępów choroby[1][2][3]. Pierwszą na świecie skuteczną metodę leczenia choroby opracował zespół polskich naukowców pod kierownictwem profesora Grzegorza Węgrzyna z Uniwersytetu Gdańskiego[4]

Przypisy

  1. E. Piotrowska, J. Jakóbkiewicz-Banecka, S. Barańska, A. Tylki-Szymańska i inni. Genistein-mediated inhibition of glycosaminoglycan synthesis as a basis for gene expression-targeted isoflavone therapy for mucopolysaccharidoses.. „Eur J Hum Genet”. 14 (7), s. 846-852, 2006. DOI: 10.1038/sj.ejhg.5201623. PMID: 16670689. 
  2. Marta Koton-Czarnecka: Genisteina w leczeniu choroby Sanfilippo. Puls Medycyny, 2006-09-06. [dostęp 2011-01-10].
  3. Grzegorz Wegrzyn: Stosowanie leku Soyfem w leczeniu choroby Sanfilippo. Apteka Wielkopolska. [dostęp 2011-01-10].
  4. .W Gdańsku opracowano pierwszą na świecie metodę leczenia choroby Sanfilippo. naukawpolsce.pap.pl, 2007-1-2. [dostęp 2014-5-10].

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.