Zespół Warkany’ego 2

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacja, szukaj
Inne trisomie i częściowe trisomie autosomów, niesklasyfikowane gdzie indziej
ICD-10 Q92.

Zespół Warkany’ego 2, trisomia 8 (ang. Warkany syndrome 2) – zespół wad wrodzonych spowodowany aberracją chromosomową polegającą na trisomii 8 chromosomu. Całkowita trisomia 8 chromosomu jest stanem letalnym, natomiast mozaicyzm 46,XY/47,XY,+8 lub 46,XX/47,XX,+8 objawia się jako ciężki zespół z opóźnieniem psychoruchowym i licznymi wadami wrodzonymi. Ciężkość objawów i przebiegu zależą od liczby komórek z trisomią.

Nazwa zespołu upamiętnia amerykańskiego genetyka i pediatrę austriackiego pochodzenia, Josefa Warkany’ego (1902-1992) z Cincinnati.

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.