Zespół hipoplazji lewego serca

Zespół niedorozwoju lewej części serca

Klasyfikacje
ICD-10	Q23.4

Zespół hipoplazji lewego serca (ang. Hypoplastic Left Heart Syndrome, HLHS) – wrodzona wada serca, polegająca na niewykształceniu prawidłowej lewej komory serca i aorty wstępującej, oraz niedorozwój zastawki aortalnej i mitralnej. Dziecko w okresie płodowym rozwija się w sposób prawidłowy, gdyż krwiobieg funkcjonuje z wyłączeniem płuc, a natlenowana krew jest dostarczana z organizmu matki. Po urodzeniu układ taki działa dzięki przetrwałemu przewodowi tętniczemu (PDA) łączącemu bezpośrednio tętnicę płucną z aortą.

Bez wczesnej interwencji kardiochirurgicznej lub kardiologii inwazyjnej wada ta jest wadą śmiertelną. W ciągu kilku dni po narodzinach dochodzi do śmierci dziecka ze względu na samoistne zamknięcie się przewodu tętniczego i niemożność dostarczenia natlenowanej krwi do organizmu.

Schemat serca z HLHS (po prawej), po lewej zdrowe serce

Schemat modyfikacji wg. Sano w HLHS po operacji Norwooda

Etiologia

Przyczyna zespołu hipoplazji lewego serca jest nieznana, jednakże wyniki niedawnych badań wskazują na możliwy udział czynników genetycznych

Istnieje dowód na powiązanie wady z genem GJA1.

Leczenie

Natychmiast po urodzeniu dziecku należy podać we wlewie ciągłym prostaglandyny zapobiegające zamknięciu się przewodu tętniczego, stanowiącego jedyną drogę łączącą krążenie systemowe z krążeniem płucnym. Po ustabilizowaniu stanu dziecka, kardiochirurdzy przeprowadzają wieloetapową korekcję chirurgiczną na otwartym sercu w głębokiej hipotermii z użyciem krążenia pozaustrojowego, tzw. operację Norwooda będącą pierwszym z trzech etapów leczenia HLHS. Przecina się pień płucny, którego dystalna część zostaje zamknięta łatą z tworzywa sztucznego, a przewód tętniczy zostaje podwiązany. W dalszej części operacji wytwarza się sztuczne połączenie, tzw. operację Blalocka-Taussig, najczęściej prawostronną, podczas której łączy się protezą naczyniową wykonaną z Goretexu prawą tętnicę płucną z prawą tętnicą podobojczykową lub bezpośrednie połączenie protezą naczyniową tętnicy płucnej z prawą komorą serca (modyfikacja Sano). Ubytek międzyprzedsionkowy jest poszerzany, a proksymalny odcinek tętnicy płucnej i hipoplastyczną aortę wstępującą zespala się z użyciem homograftu aortalnego, lub płucnego w celu wytworzenia neoaorty. W wyniku takiego połączenia prawa komora przestaje pompować krew do płuc. Cała krew jest tłoczona do aorty, a poprzez zespolenie również do tętnicy płucnej. Ze względu na mieszanie się krwi utlenowanej i nieutlenowanej dziecko przybiera charakterystyczny błękitny kolor będący efektem sinicy obwodowej. Operacja Norwooda jest operacją najbardziej radykalną, zmieniającą całkowicie funkcje serca oraz eliminującą tzw. krwiobieg płucny. Ze względu na zakres operacji oraz wiek dziecka jest operacją niosącą za sobą najwyższe zagrożenie dla małego pacjenta. W wyspecjalizowanych klinikach kardiochirurgicznych przeżywalność jest na poziomie 80% i stale się zwiększa ze względu na dokonywane modyfikacje.

Od wczesnych lat XXI w. alternatywną metodą wobec klasycznej operacji Norwooda jest zyskujący coraz większą popularność zabieg hybrydowy z połączeniem metod kardiochirurgicznych z metodami kardiologii inwazyjnej (implantacja stentu do przewodu tętniczego, zwężenie opaskami gałęzi tętnicy płucnej i poszerzenie komunikacji międzyprzedsionkowej metodą Rushkinda).

Drugim etapem leczenia HLHS jest operacja hemi-Fontana lub operacja dwukierunkowego zespolenia Glenna. Wykonywana jest w wieku około 6 miesięcy. Polega na zamknięciu shuntu wytworzonego w pierwszym etapie oraz na odcięciu od prawego przedsionka serca górnej żyły głównej i połączenia jej bezpośrednio z tętnicą płucną. Dzięki różnicy ciśnień, jakie panują w organizmie dziecka, powrót krwi nieutlenowanej odbywa się bez wykorzystania serca jako pompy systemowej. Operacja zmniejsza obciążenie objętościowe prawej komory serca, ponieważ krew żylna z górnej połowy ciała płynie bezpośrednio do płuc zapewniając jednocześnie wystarczające utlenowanie krwi. Zamknięcie zespolenia systemowo-płucnego zmniejsza ryzyko rozwoju nadciśnienia płucnego. Po II etapie leczenia krew utlenowana miesza się jeszcze z krwią nieutlenowaną, przez co kolor skóry dziecka dalej zachowuje niebieskawy odcień. Natomiast zauważalne jest zmniejszenie się sinicy obwodowej.

Po hybrydowym leczeniu na I etapie II etap leczenia HLHS jest bardziej skomplikowaną operacją. Stanowi połączenie operacji Norwooda i operacji hemi-Fontana, a w niektórych ośrodkach również stanowi przygotowanie do wykonania III etapu leczenia wady metodami kardiologii inwazyjnej

W zależności od ośrodka kardiochirurgicznego i doświadczeń zebranych w trakcie prowadzenia pacjentów z HLHS, trzeci etap leczenia, operację Fontana przeprowadza się pomiędzy 18. miesiącem, a 5 r. ż. dziecka. Polega ona na odcięciu żyły głównej dolnej od prawego przedsionka i połączenia jej z tętnicą płucną. Operację tę wykonuje się w dwóch wariantach - zewnątrz lub wewnątrz sercową. Obecnie uważa się metodę zewnątrzsercową za korzystniejszą, ale III etap operacyjny jest konsekwencją wybranej przez operatora metody w trakcie II etapu leczenia. W przypadku zastosowania operacji hemi-Fontana stosuje się wewnątrz sercowe połączenie żyły głównej natomiast zewnątrz sercowe połączenie stosuje się w przypadku wcześniej zastosowanego dwukierunkowego zespolenia Glenna. W zależności od stanu dziecka operację Fontana wykonuje się z fenestracją, czyli wykonaniem otworu pomiędzy przedsionkami, przez który jeszcze krew utlenowana miesza się z nieutlenowaną (fenestrację zamyka się przezskórnie w odstępie czasu od operacji) lub w przypadku bardzo dobrych parametrów rezygnuje się z wykonania fenestracji i w takim przypadku zabieg ten rozdziela już całkowicie krążenie płucne od systemowego, dzięki czemu saturacja wzrasta do 95–99%.

Intensywnie badaną techniką jest całkowite połączenie żylno-płucne wykonane metodami kardiologii interwencyjnej przy użyciu pokrytego politetrafluoroetylenem stentu (covered stent). Zabieg wymaga odpowiedniego przygotowania pacjenta w czasie II etapu leczenia. Wówczas w obręb ujścia żyły głównej dolnej (VCI) i żyły głównej górnej (VCS) wszywa się fragmenty stentów (niepełne pierścienie) stanowiące rusztowanie, znacznik oraz „punkt zaczepienia”. Całkowite połączenie żylno-płucne polega na wprowadzeniu pokrytego stentu umocowanego na balonie przez żyłę udową i ustawieniu go na granicy ujść żył głównych. Rozprężenie balonu pod kontrolą angiografii i echokardiografii pozwala na dokładne umiejscowienie stentu we właściwej pozycji.

W niektórych ośrodkach w tej wadzie zalecana jest transplantacja serca i przez cały czas oczekiwania na dawcę kontynuowane jest podawanie prostaglandyn. Z powodu ograniczonej ilości dawców ok. 20% dzieci oczekujących na przeszczep umiera. Przeżycia 5-letnie po wieloetapowej korekcji i przeszczepie są podobne (ok. 70%).

Bibliografia

• Krystyna Kubicka, Wanda Kawalec, Ewa Bernatowska: Pediatria. Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2004, s. 308-309. ISBN 83-200-3001-3.
• Wady serca – Wady sinicze ze zwiększonym przepływem płucnym – Zespół niedorozwoju lewego serca Klinika Kardiochirurgii Dziecięcej CM UJ w Krakowie
• E. Makowiecka, J. Moll, J. Moll, Mam dziecko z wadą serca, Wydawnictwo ADI, Łódź 2001, ISBN 83-85815-62-7
• Jean Anne Connor, Ravi Thiagarajan. Hypoplastic left heart syndrome. „Orphanet Journal of Rare Diseases”. 2. 23, 2007. brak numeru strony
• Malec Edward, Januszewska Katarzyna, Dziecko z wadą serca. Poradnik dla rodziców. Warszawa 2007. medicon.pl. [zarchiwizowane z tego adresu (2010-09-15)].

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.