Zespół pierścieniowego chromosomu 18

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii

Zespół pierścieniowego chromosomu 18 (ang. Ring chromosome 18 syndrome, r(18) syndrome) – zespół wad wrodzonych spowodowany obecnością we wszystkich komórkach somatycznych organizmu (lub ich części - mozaicyzm) chromosomu pierścieniowego z utratą fragmentów chromosomów 18p i 18q.

Objawy i przebieg[edytuj | edytuj kod]

Na fenotyp zespołu r(18) mogą składać się:

Zobacz też[edytuj | edytuj kod]

Bibliografia[edytuj | edytuj kod]

  • Harold Chen: Atlas of Genetic Diagnosis and Counselling. Totowa, NJ: Humana Press, 2006, s. 831-834. ISBN 1-59259-956-7.