Zespół wad wrodzonych

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacja, szukaj

Zespół wad wrodzonych (zespół dysmorficzny, zespół malformacyjny, wielowadzie, ang. malformation syndrome, z gr. σύνδρομο = „idący razem”) – występowanie wad wrodzonych w charakterystycznym zestawieniu, niestanowiącym sekwencji, asocjacji ani kompleksu. Zespół wad nie jest pojęciem tożsamym z zespołem chorobowym, ponieważ o rozpoznaniu mogą decydować drobne cechy wrodzone (cechy dysmorficzne), niestanowiące objawów chorobowych i nie upośledzające jakości życia pacjenta, a także duże wady, powodujące dysfunkcję wielu narządów i skutkujące niecharakterystycznymi objawami ogólnymi nie przesadzającymi o rozpoznaniu zespołu.

Większość zespołów wad ma słabo poznaną patogenezę, mimo że odkryto genetyczne podstawy wielu z nich: często są to genetyczne choroby jednogenowe. Z opisanych kilku tysięcy zespołów wad podłoże genetyczne ustalono dla około 1000[1].

Podziały zespołów wad[edytuj]

Podział według Smitha[2][edytuj]

A. Zespoły spowodowane aberracjami chromosomalnymi[edytuj]

B. Zespoły niskorosłości, nie będące dysplazjami szkieletowymi[edytuj]

C. Zespoły z łagodną niskorosłością, wady twarzy (+), narządów płciowych (+/-)[edytuj]

D. Zespoły przedwczesnego starzenia się[edytuj]

E. Zespoły nadmiernego wzrostu i towarzyszących wad[edytuj]

F. Zespoły nieprawidłowego rozwoju mózgu i (lub) objawów nerwowo-mięśniowych z towarzyszącymi wadami[edytuj]

G. Zespoły dotyczące głównie twarzy[edytuj]

H. Zespoły z wadami twarzy i kończyn jako głównymi objawami[edytuj]

I. Zespoły z wadami kończyn jako główną wadą[edytuj]

J. Osteochondrodysplazje[edytuj]

K. Zespoły osteochondrodysplazji z marmurowatością kości[edytuj]

L. Kraniosynostozy[edytuj]

M. Inne dysplazje kostne[edytuj]

N. Choroby spichrzeniowe[edytuj]

O. Schorzenia tkanki łącznej[edytuj]

P. Zespoły z guzami hamartomatycznymi[edytuj]

Q. Dysplazje ektodermalne[edytuj]

R. Zespoły mające związek z ekspozycją na czynniki środowiskowe[edytuj]

S. Inne zespoły[edytuj]

T. Różne sekwencje[edytuj]

U. Spektra wad[edytuj]

W. Różne asocjacje[edytuj]

Przypisy

  1. Lech Korniszewski: Dziecko z zespołem wad wrodzonych. Diagnostyka dysmorfologiczna. PZWL, 2005. ISBN 83-200-3042-0.
  2. W podziale Smitha uwzględniono też sekwencje malformacyjne, kompleksy i asocjacje

Bibliografia[edytuj]

  • Kenneth Lyons Jones, David W Smith: Smith's Recognizable Patterns Of Human Malformation. Philadelphia: Saunders, 2005. ISBN 0-7216-0615-6.
  • Lech Korniszewski: Dziecko z zespołem wad wrodzonych. Diagnostyka dysmorfologiczna. PZWL, 2005. ISBN 83-200-3042-0.

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.