Przejdź do zawartości

Choroba central core

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Obraz histologiczny bioptatu mięśnia prostego ręki pacjenta z CCD, przekrój poprzeczny. Barwienie na obecność NADH-TR. Strzałki wskazują patognomoniczne „rdzenie” (cores) we włóknach mięśniowych[1]

Choroba central core[2] (ang. central core disease, CCD) – miopatia wrodzona spowodowana mutacją genu RYR1 kodującego białko receptora rianodynowego, o autosomalnym dominującym typie dziedziczenia.

Historia[edytuj | edytuj kod]

Chorobę opisali jako pierwsi Shy i Maggee w 1956 roku[3].

Objawy i przebieg[edytuj | edytuj kod]

Choroba objawia się wrodzoną wiotkością, opóźnieniem rozwoju ruchowego, wadami układu kostno-stawowego, cechami dysmorficznymi.

Rozpoznanie[edytuj | edytuj kod]

Rozpoznanie stawiane jest na podstawie badania histopatologicznego wycinka mięśnia.

Przypisy[edytuj | edytuj kod]

  1. ↑ Jungbluth H. Central core disease. „Orphanet Journal of Rare Diseases”. 2. 25, 2007. DOI: 10.1186/1750-1172-2-25. PMID: 17504518. 
  2. ↑ Choroba nie ma polskiej nazwy.
  3. ↑ K.R. Magee, G.M. Shy, A new congenital non-progressive myopathy, „Brain: A Journal of Neurology”, 79 (4), 1956, s. 610–621, DOI: 10.1093/brain/79.4.610, ISSN 0006-8950, PMID: 13396066.

Bibliografia[edytuj | edytuj kod]

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

Źródło: „https://pl.wikipedia.org/w/index.php?title=Choroba_central_core&oldid=72751693”