Ciliopatie

Ciliopatie (ang. ciliopathies, cilia-related diseases) – grupa chorób, w których patogenezie odgrywa rolę nieprawidłowa funkcja rzęsek i wici. Należą tu:

• pierwotna dyskineza rzęsek
• wielotorbielowatość nerek
• niektóre postaci bezpłodności mężczyzn
• grupa ciliopatii związanych z nefronoftyzą
• zespół Bardeta-Biedla
• zespół Alströma
• zespół Meckela
• zespół Joubert

Bibliografia

• Badano JL, Mitsuma N, Beales PL, Katsanis N. The Ciliopathies: An Emerging Class of Human Genetic Disorders. „Annu Rev Genomics Hum Genet”. 22. 7, s. 125-148, 2006. DOI: 10.1146/annurev.genom.7.080505.115610. PMID: 16722803. 
• Bisgrove BW, Yost HJ. The roles of cilia in developmental disorders and disease. „Development”. 133. 21, s. 4131-43, 2006. PMID: 17021045. 
• Ibanez-Tallon I, Heintz N, Omran H. To beat or not to beat : roles of cilia in development and disease. „Hum Mol Genet”. 12. Suppl 1, s. R27-35, 2003. PMID: 12668594. 
• Fliegauf M, Benzing T, Omran H. When cilia go bad: cilia defects and ciliopathies. „Nat Rev Mol Cell Biol”. 8. 11, s. 880-93, 2007. DOI: 10.1038/nrm2278. PMID: 17955020. 

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.