Disomia jednorodzicielska
Disomia jednorodzicielska – sytuacja, gdy oba homologiczne chromosomy pochodzą tylko od jednego z rodziców. Jej skutki kliniczne zostały opisane po raz pierwszy w 1988 r. u dziecka z mukowiscydozą i niedoborem wzrostu[1].
Disomia jednorodzicielska może wystąpić wskutek nieprawidłowej segregacji chromosomów w mejozie lub w czasie podziałów mitotycznych komórek somatycznych. Przypadki disomii jednorodzicielskiej trzykrotnie częściej dotyczą komórek matczynych niż ojcowskich[1].
Błąd ten powoduje, że potomek jest homozygotą pod względem genów umiejscowionych na danym chromosomie. W przypadku, jeśli wśród tych genów znajdują się allele chorób recesywnych, to potomstwo może wykazywać cechy choroby, pomimo że drugi z rodziców może nie posiadać allelu chorobowego w swoim materiale genetycznym. Disomia jednorodzicielska tłumaczy niektóre przypadki dziedziczenia niemendlowskiego (niezgodnego z prawami Mendla).
Rodzaje[1]:
- heterodisomia, gdy w komórce obecne są oba chromosomy homologiczne danej pary
- izodisomia, gdy w komórce obecne są dwie identyczne kopie jednego z chromosomów homologicznych, pochodzące od jednego z rodziców.
Ten rodzaj nieprawidłowego podziału materiału genetycznego może u człowieka skutkować wystąpieniem zespołu Angelmana i Pradera-Williego.
Przypisy[edytuj | edytuj kod]
- ↑ a b c Ewa Bocian, Disomia jednorodzicielska (UPD) u człowieka. Mechanizm powstawania i skutki kliniczne, „Postępy Biologii Komórki”, 27 (3), 2000, s. 359-376 [dostęp 2024-06-07].
