Gorączka okresowa związana z hipergammaglobulinemią D
Gorączka okresowa związana z hipergammaglobulinemią D (ang. hyperimmunoglobulinemia D with recurrent fever, hyper-immunoglobulin-D syndrome, hyper-IgD syndrome, HIDS[1] ) – choroba autozapalna wywołana mutacją genu kodującego enzym – kinazę mewalonianu[2], który jest zlokalizowany na ramieniu długim chromosomu 12. Choroba jest dziedziczona autosomalnie recesywnie[3].
Niedobór enzymu powoduje nagromadzenie w organizmie substratu – kwasu mewalonowego. Nieznana jest natomiast przyczyna wzrostu poziomu immunoglobuliny D. Choroba została po raz pierwszy opisana w 1984 przez Josa van der Meera[4].
Gorączka okresowa związana z hipergammaglobulinemią D jest alleliczną formą acydurii mewalonianowej[5].
Objawy kliniczne[edytuj | edytuj kod]
Początkowe objawy HIDS pojawiają się zwykle około pierwszego roku życia a kolejne epizody występują najczęściej do okresu dojrzewania. Okresowo pojawia się wysoka gorączka, która utrzymuje się przez 3–5 dni i powtarza się w okresie 4–6 tygodni. Gorączce mogą towarzyszyć napady padaczkowe oraz bóle głowy, brzucha, mięśni, stawów, a także biegunka i wymioty. W obrębie skóry pojawia się wysypka, a na błonach śluzowych występują afty. Objawom tym może towarzyszyć zapalenie stawów, powiększenie węzłów chłonnych i powiększenie śledziony. Pomiędzy atakami objawy zanikają[6].
Rozpoznanie[edytuj | edytuj kod]
Chorobę rozpoznaje się na podstawie obrazu klinicznego oraz w oparciu o podwyższone wartości wskaźników stanu zapalnego (leukocytoza, OB, CRP) i wysokie stężenie immunoglobuliny-D (często również immunoglobuliny IgA) w surowicy krwi.
Leczenie[edytuj | edytuj kod]
Nie są znane skuteczne metody leczenia. W leczeniu stosuje się glikokortykosteroidy, kolchicynę, cyklosporynę A. Opisywano też korzystne wyniki leczenia z zastosowaniem simwastatyny, etanerceptu[7] i anakinry[8].
Przypisy[edytuj | edytuj kod]
- ↑ Haraldsson A., Weemaes CM., De Boer AW., Bakkeren JA., Stoelinga GB. Immunological studies in the hyper-immunoglobulin D syndrome.. „Journal of clinical immunology”. 6 (12), s. 424–8, listopad 1992. PMID: 1287034.
- ↑ Klasen IS., Göertz JH., van de Wiel GA., Weemaes CM., van der Meer JW., Drenth JP. Hyper-immunoglobulin A in the hyperimmunoglobulinemia D syndrome.. „Clinical and diagnostic laboratory immunology”. 1 (8), s. 58–61, styczeń 2001. DOI: 10.1128/CDLI.8.1.58-61.2001. PMID: 11139196.
- ↑ van der Hilst JC., Drenth JP., Bodar EJ., Bijzet J., van der Meer JW., Simon A. Serum amyloid A serum concentrations and genotype do not explain low incidence of amyloidosis in Hyper-IgD syndrome.. „Amyloid : the international journal of experimental and clinical investigation : the official journal of the International Society of Amyloidosis”. 2 (12), s. 115–9, czerwiec 2005. DOI: 10.1080/13506120500106982. PMID: 16011988.
- ↑ van der Meer JW., Vossen JM., Radl J., van Nieuwkoop JA., Meyer CJ., Lobatto S., van Furth R. Hyperimmunoglobulinaemia D and periodic fever: a new syndrome.. „Lancet”. 8386 (1), s. 1087–90, maj 1984. PMID: 6144826.
- ↑ D. Haas, R.I. Kelley, G.F. Hoffmann, Inherited disorders of cholesterol biosynthesis, „Neuropediatrics”, 32 (3), 2001, s. 113–122, DOI: 10.1055/s-2001-16618, ISSN 0174-304X, PMID: 11521206 [dostęp 2021-04-18].
- ↑ Clinical manifestations and diagnosis of hyperimmunoglobulin-D syndrome Dostęp 20.03,2009
- ↑ Andrew Pollard, Adam Finn: Hot topics in infection and immunity in children. New York, NY: Springer, 2005, s. 111. ISBN 978-0-387-25341-1. [dostęp 2009-03-20].
- ↑ Rigante D., Ansuini V., Bertoni B., Pugliese AL., Avallone L., Federico G., Stabile A. Treatment with anakinra in the hyperimmunoglobulinemia D/periodic fever syndrome.. „Rheumatology international”. 1 (27), s. 97–100, listopad 2006. DOI: 10.1007/s00296-006-0164-x. PMID: 16871408.
