Mutacja zmiany sensu

Mutacja zmiany sensu, mutacja missensowna – typ niesynonimicznej, punktowej mutacji genowej wywołanej przez substytucję (podstawienie) pojedynczego nukleotydu na DNA lub RNA^[1].

Mutacja ta prowadzi do zmiany aminokwasu w powstającym białku. W zależności od efektu tej zmiany wyróżnić można dwa rodzaje tej mutacji^[2]:

Mutacja konserwatywna – zmiana aminokwasu na inny nie powoduje dysfunkcji syntetyzowanego białka. Ma miejsce gdy aminokwas jest zastępowany przez inny o zbliżonych właściwościach. Przykładem może być kwas asparaginowy, który może zostać zastąpiony kwasem glutaminowym (oba są polarne) nie powodując zmiany funkcji białka. Zmiany aminokwasów są lepiej tolerowane na powierzchni białka, niż w jego wewnętrznej części. W niektórych przypadkach nawet zmiana na aminokwas o innych właściwościach (np. polarny/niepolarny), na powierzchni proteiny bywa tolerowana^[3].

Mutacja niekonserwatywna – zmiana aminokwasu na inny powoduje zmianę funkcji białka. Te mutacje mogą skutkować dużymi zmianami w fenotypie organizmu. U człowieka odpowiedzialne są za powstawanie wielu chorób, w tym: pęcherzowe oddzielanie się naskórka, niedokrwistość sierpowatokrwinkową^[4] oraz stwardnienie zanikowe boczne^[5].

Przypisy[edytuj | edytuj kod]

↑ P. C. Winter, G. I. Hickey, H. L. Fletcher: Krótkie wykłady. Genetyka. PWN, 2005, s. 102-104.
↑ William R.W.R. Cannon William R.W.R. i inni, Conservative and nonconservative mutations in proteins: anomalous mutations in a transport receptor analyzed by free energy and quantum chemical calculations., „Protein Sci.”, 4 (3), 1995, s. 387–393, DOI: 10.1002/pro.5560040305, PMID: 7795522, PMCID: PMC2143071 .
↑ John Wiley & Sons. Chapter 9: Web Text Box 2: When a different amino acid will do: conservative mutations. „Cell Biology: A Short Course”.
↑ OMIM 141900.0243. [dostęp 2013-10-18].
↑ SéverineS. Boillée SéverineS., ALS: A Disease of Motor Neurons and Their Nonneuronal Neighbors, „Neuron”, 52 (1), 2006, s. 39–59, DOI: 10.1016/j.neuron.2006.09.018, PMID: 17015226 [dostęp 2013-10-18] [zarchiwizowane z adresu 2010-01-25] .

[a-1] P. C. Winter, G. I. Hickey, H. L. Fletcher: Krótkie wykłady. Genetyka. PWN, 2005, s. 102-104.

[cnc-2] William R.W.R. Cannon William R.W.R. i inni, Conservative and nonconservative mutations in proteins: anomalous mutations in a transport receptor analyzed by free energy and quantum chemical calculations., „Protein Sci.”, 4 (3), 1995, s. 387–393, DOI: 10.1002/pro.5560040305, PMID: 7795522, PMCID: PMC2143071 .

[3] John Wiley & Sons. Chapter 9: Web Text Box 2: When a different amino acid will do: conservative mutations. „Cell Biology: A Short Course”.

[4] OMIM 141900.0243. [dostęp 2013-10-18].

[5] SéverineS. Boillée SéverineS., ALS: A Disease of Motor Neurons and Their Nonneuronal Neighbors, „Neuron”, 52 (1), 2006, s. 39–59, DOI: 10.1016/j.neuron.2006.09.018, PMID: 17015226 [dostęp 2013-10-18] [zarchiwizowane z adresu 2010-01-25] .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]