Tekst źródłowy strony Choroba Santavuoriego-Haltii

'''Choroba Santavuoriego-Haltii ''' (ceroidolipofuscynoza neuronalna typu 1, CLN1, [[język angielski|ang.]] Santavuori-Haltia disease) – rzadka [[lizosomalne choroby spichrzeniowe|lizosomalna choroba spichrzeniowa]] z grupy [[ceroidolipofuscynozy neuronalne|ceroidolipofuscynoz neuronalnych]]. Spowodowana jest [[mutacja]]mi w genie ''[[CLN1]]'' kodującym enzym [[lizosom]]alny, tioesterazę palmitoilową białek. Opisano jak dotąd ponad 40 mutacji w tym genie. W [[Finlandia|Finlandii]] za 98% przypadków choroby odpowiada mutacja missens <code>Arg122Trp</code>. Pierwszy opis "postępującej" encefalopatii przedstawił Hagberg i wsp. w 1968 roku<ref>{{Cytuj pismo | autor=Hagberg B, Sourander P, Svennerholm L | tytuł=Late infantile progressive encephalopathy with disturbed poly-unsaturated fat metabolism | rok=1969 | czasopismo=Acta Paediatr Scand | doi= | wolumin=6 | oznaczenie=57 | pmid= 5706364 | strony=495-9}}</ref>. W 1973 Satavuori i Haltia opisali szczegółowo objawy kliniczne i patologię schorzenia<ref>{{Cytuj pismo | autor=Santavuori P, Haltia M, Rapola J, Raitta C | tytuł=Infantile type of so-called neuronal ceroid-lipofuscinosis. 1. A clinical study of 15 patients | rok=1973 | czasopismo=J Neurol Sci | doi= | wolumin=3 | oznaczenie=18 | pmid= 4698309 | strony=257-67}}</ref><ref>{{Cytuj pismo | autor=Haltia M, Rapola J, Santavuori P, Keränen A | tytuł=Infantile type of so-called neuronal ceroid-lipofuscinosis. 2. Morphological and biochemical studies | rok=1973 | czasopismo=J Neurol Sci | doi= | wolumin=3 | oznaczenie=18 | pmid= 4121459 | strony=269-85}}</ref>.

Tioesteraza palmitoilowa jest enzymem lizosomalnym, katalizującym reakcję odłączania łańcuchów [[kwas palmitylowy|kwasu palmitylowego]] i niektórych innych kwasów tłuszczowych od reszt cysteinowych S-acylowanych białek. Mutacje odpowiedzialne za chorobę powodują obniżenie lub zniesienie aktywności enzymu. Spichrzany w lizosomach materiał stanowią sapozyny A i D, będące enzymami aktywującymi lizosomalne hydrolazy; przyczyna tego jest nie do końca poznana.

== Przypisy ==
{{Przypisy}}
== Bibliografia ==
* {{Cytuj książkę | nazwisko= Liberski | imię=Paweł P | nazwisko2= Papierz | imię2=Wielisław | nazwisko3= Kozubski | imię3=Wojciech | nazwisko4= Kłoszewska | imię4=Iwona | nazwisko5= Mossakowski | imię5=Mirosław Jan  | inni= | tytuł= Neuropatologia Mossakowskiego | data=2005 | wydawca=Wydawnictwo Czelej | miejsce=Lublin | isbn=83-89309-63-7 | strony=100-104}}
== Linki zewnętrzne ==
* {{OMIM|id=256730|nazwa=CEROID LIPOFUSCINOSIS, NEURONAL, 1; CLN1}}
{{Zastrzeżenia|Medycyna}}

[[Kategoria:Choroby układu nerwowego]]
[[Kategoria:Choroby genetyczne]]
[[Kategoria:Rzadkie choroby]]
[[Kategoria:Choroby metaboliczne]]