Wrodzona dystrofia mięśniowa Fukuyamy

Wrodzona dystrofia mięśniowa Fukuyamy (ang. Fukuyama congenital muscular dystrophy, FCMD) – choroba genetyczna, będąca postacią dystrofii mięśniowej. Szczególnie często spotykana w populacji japońskiej; w 1960 roku piętnaście przypadków przedstawili Yukio Fukuyama i wsp.^[1]. W 1995 roku stwierdzono, że chorobę wywołują mutacje w genie FMCD w locus 9q31 kodującym białko fukutynę^[2].

Przypisy

↑ Fukuyama Y, Kawazura M, Haruna H. A peculiar form of congenital progressive muscular dystrophy: report of fifteen cases. „Paediat Univ Tokyo”. 4, s. 5-8, 1960.
↑ Toda T, Yoshioka M, Nakahori Y, Kanazawa I, Nakamura Y, Nakagome Y. Genetic identity of Fukuyama-type congenital muscular dystrophy and Walker-Warburg syndrome. „Ann Neurol”. 37. 1, s. 99-101, 1995. DOI: 10.1002/ana.410370118. PMID: 7818265.

Linki zewnętrzne

FUKUYAMA CONGENITAL MUSCULAR DYSTROPHY; FCMD w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

[1] Fukuyama Y, Kawazura M, Haruna H. A peculiar form of congenital progressive muscular dystrophy: report of fifteen cases. „Paediat Univ Tokyo”. 4, s. 5-8, 1960.

[2] Toda T, Yoshioka M, Nakahori Y, Kanazawa I, Nakamura Y, Nakagome Y. Genetic identity of Fukuyama-type congenital muscular dystrophy and Walker-Warburg syndrome. „Ann Neurol”. 37. 1, s. 99-101, 1995. DOI: 10.1002/ana.410370118. PMID: 7818265.

[1]

[2]