Tekst źródłowy strony Wrodzone błędy metabolizmu

'''Wrodzone błędy metabolizmu''', inaczej '''wrodzone wady metabolizmu''' (ang. ''inborn errors of metabolism'') stanowią dużą grupę [[choroba genetyczna|genetycznie uwarunkowanych chorób]], których podłożem jest biochemiczne zaburzenie jakiegoś [[szlak metaboliczny|szlaku metabolicznego]]. Większość związana jest z uszkodzeniem pojedynczego [[gen]]u, który koduje określony [[enzym]] odpowiedzialny za przekształcanie pewnego [[substrat (chemia)|substratu]] (związku chemicznego) w określony produkt. W większości z tych schorzeń objawy chorobowe związane są albo z gromadzeniem się w nadmiernych ilościach substratu (który jest toksyczny lub szkodliwy), albo niemożnością wyprodukowania określonego produktu niezbędnego do prawidłowego funkcjonowania organizmu.

Wrodzone błędy metabolizmu często nazywa się wrodzonymi chorobami metabolicznymi lub dziedzicznymi chorobami metabolicznymi, z tego względu te określenia można uważać za jednoznaczne.

Termin ''wrodzone błędy metabolizmu'' stworzył na początku XX wieku angielski lekarz i badacz, Sir [[Archibald Garrod]]. Jest on znany z hipotezy "jeden gen, jeden enzym", która powstała w czasie jego badań nad patogenezą [[Alkaptonuria|alkaptonurii]]. W 1923 roku zostało opublikowana naukowa publikacja o doniosłym znaczeniu, autorstwa Archibalda Garroda pt. ''Inborn Errors of Metabolism''.

== Diagnostyka wrodzonych błędów metabolizmu ==
Badania mające na celu ustalenie rozpoznania przeprowadza się u dzieci, najczęściej u noworodków. Do najczęstszych badań diagnostycznych należą<ref>Grenda, Ryszard; Kawalec, Wanda; Ziółkowska, Helena (red.), ''Pediatria'',  Warszawa, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2013, ss. 245, {{ISBN|978-83-20-04309-9}}</ref>:
* analiza kwasów organicznych w moczu za pomocą badania [[Chromatografia gazowa|chromatografii gazowej]] sprzężonej ze [[Spektrometria masowa|spektrometrią masową]] (GC-MS)
* badanie wysuszonej kropli krwi pobieranej na specjalną bibułę do badań za pomocą [[Tandemowa spektrometria mas|tandemowej spektrometrii masowej]] (MS/MS)
* badanie DNA mające na celu wykrycie mutacji genu
* badania biochemiczne mające na celu wykrycie w [[Płyn ustrojowy|płynach ustrojowych]] zaburzenia związanego z defektem genetycznym
* specjalistyczne badania oznaczania aktywności enzymów w tkankach (zwykle w fibroblastach, w elementach morfotycznych krwi, bioptatach tkanek)

== Przykłady chorób ==
{{Zobacz kategorię|Wrodzone błędy metabolizmu}}
* [[alkaptonuria]]
* [[albinizm]]
* [[galaktozemia]]
* [[fenyloketonuria]]
* [[trimetyloaminuria]]

== Zobacz też ==
* [[enzymopatia]]
* [[zespół intoksykacji]]
* [[złożona acyduria malonowa i metylomalonowa]] (CMAMMA)

== Przypisy ==
{{Przypisy}}

== Linki zewnętrzne ==
* [http://www.esp.org/books/garrod/inborn-errors/facsimile/ Oryginalne wydanie książki ''Inborn Errors of Metabolism'' z 1923 roku] dostępne online {{lang|en}}

{{Zastrzeżenia|Medycyna}}

{{Kontrola autorytatywna}}

[[Kategoria:Wrodzone błędy metabolizmu| ]]