Zanik jądra zębatego, jądra czerwiennego, gałki bladej i jądra niskowzgórzowego

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii

Zanik jądra zębatego, jądra czerwiennego, gałki bladej i jądra niskowzgórzowego (zanik zębatoczerwienny pallidoniskowzgórzowy, choroba Naito-Oyanagi, ang. dentatorubral-pallidoluysian atrophy, DRPLA, Naito-Oyanagi disease) – uwarunkowana genetycznie choroba neurologiczna, przypominająca obrazem klinicznym dziedziczne ataksje rdzeniowo-móżdżkowe.

Epidemiologia[edytuj | edytuj kod]

Choroba jest niezwykle rzadka u rasy białej, ale w populacji japońskiej DRPLA występuje z częstością 0,2-0,7:100.000 i jest tam przypuszczalnie najczęstszą dziedziczną postacią ataksji[1][2].

Etiologia[edytuj | edytuj kod]

DRPLA wywoływany jest przez mutacje dynamiczne polegające na wzroście liczby trójnukleotydowych powtórzeń CAG w locus 12p13.31 w genie DRPLA kodującym białko atrofinę-1[3][4].

Objawy i przebieg[edytuj | edytuj kod]

Na obraz choroby składają się ataksja, choreoatetoza, otępienie. W postaci ujawniającej się w dzieciństwie obserwuje się opóźnienie umysłowe, zaburzenia zachowania, mioklonie i padaczkę[5][6]. Opisywano też zwyrodnienie nabłonka rogówki[7].

W badaniach obrazowych i w autopsji stwierdza się złożone zaniki w mózgowiu, obejmujące jądro czerwienne, gałkę bladą, jądro Luysa w niskowzgórzu i jądro zębate móżdżku. Początek choroby opisywano między 1. a 62. rokiem życia, średnio jest to 30. rok życia[6].

Historia[edytuj | edytuj kod]

Chorobę opisali Naito i Oyanagi w 1982 roku[5]. Prawdopodobnie opis tej choroby przedstawił Smith i wsp. w 1958 roku[8].

Przypisy[edytuj | edytuj kod]

  1. ↑ JR. Burke, T. Ikeuchi, R. Koide, S. Tsuji i inni. Dentatorubral-pallidoluysian atrophy and Haw River syndrome. „Lancet”. 344 (8938), s. 1711-2, 1994. PMID: 7996992. 
  2. ↑ H. Takano, G. Cancel, T. Ikeuchi, D. Lorenzetti i inni. Close Associated between prevalences of dominantly inherited spinocerebellar ataxias with CAG-repeat expansions and frequencies of large normal CAG alleles in Japanese and Caucasian populations.. „Am J Hum Genet”. 63 (4), s. 1060-6, 1998. DOI: 10.1086/302067. PMID: 9758625. 
  3. ↑ R. Koide, T. Ikeuchi, O. Onodera, H. Tanaka i inni. Unstable expansion of CAG repeat in hereditary dentatorubral-pallidoluysian atrophy (DRPLA).. „Nat Genet”. 6 (1), s. 9-13, 1994. DOI: 10.1038/ng0194-9. PMID: 8136840. 
  4. ↑ S. Nagafuchi, H. Yanagisawa, K. Sato, T. Shirayama i inni. Dentatorubral and pallidoluysian atrophy expansion of an unstable CAG trinucleotide on chromosome 12p. „Nat Genet”. 6 (1), s. 14-8, 1994. DOI: 10.1038/ng0194-14. PMID: 8136826. 
  5. ↑ a b H. Naito, S. Oyanagi. Familial myoclonus epilepsy and choreoathetosis: hereditary dentatorubral-pallidoluysian atrophy. „Neurology”. 32 (8), s. 798-807, 1982. PMID: 6808417. 
  6. ↑ a b T. Ikeuchi, O. Onodera, M. Oyake, R. Koide i inni. Dentatorubral-pallidoluysian atrophy (DRPLA): close correlation of CAG repeat expansions with the wide spectrum of clinical presentations and prominent anticipation. „Semin Cell Biol”. 6 (1), s. 37-44, 1995. PMID: 7620120. 
  7. ↑ Daisuke Ito i inni, Corneal endothelial degeneration in dentatorubral-pallidoluysian atrophy, „Archives of neurology”, 59 (2), 2002, s. 289-291, DOI: 10.1001/archneur.59.2.289, PMID: 11843701.
  8. ↑ JK. Smith, VE. Gonda, N. Malamud. Unusual form of cerebellar ataxia; combined dentato-rubral and pallido-Luysian degeneration. „Neurology”. 8 (3), s. 205-9, 1958. PMID: 13517487. 

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

Źródło: „https://pl.wikipedia.org/w/index.php?title=Zanik_jądra_zębatego,_jądra_czerwiennego,_gałki_bladej_i_jądra_niskowzgórzowego&oldid=58170144”