Zespół Larsena

Zespół Larsena (ang. Larsen syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych, opisany po raz pierwszy przez Larsena i wsp. w 1950^[1]. Choroba spowodowana jest mutacjami w genie filaminy B (FLNB)^[2]. Na obraz kliniczny zespołu składają się nadmierna wiotkość stawów, deformacje stawów, szerokie, niezwężające się ku końcowi palce, cechy dysmorficzne twarzy.

Przypisy

↑ Larsen LJ, Schottstaedt ER, Bost FC. Multiple congenital dislocations associated with characteristic facial abnormality.. „The Journal of pediatrics”. 4 (37), s. 574–81, październik 1950. PMID: 14779259.
↑ Bicknell LS, Farrington-Rock C, Shafeghati Y, Rump P, Alanay Y, Alembik Y, Al-Madani N, Firth H, Karimi-Nejad MH, Kim CA, Leask K, Maisenbacher M, Moran E, Pappas JG, Prontera P, De Ravel T, Fryns JP, Sweeney E, Fryer A, Unger S, Wilson LC, Lachman RS, Rimoin DL, Cohn DH, Krakow D, Robertson SP. A molecular and clinical study of Larsen syndrome caused by mutations in FLNB.. „Journal of medical genetics”. 2 (44), s. 89–98, luty 2007. DOI: 10.1136/jmg.2006.043687. PMID: 16801345.

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

[1] Larsen LJ, Schottstaedt ER, Bost FC. Multiple congenital dislocations associated with characteristic facial abnormality.. „The Journal of pediatrics”. 4 (37), s. 574–81, październik 1950. PMID: 14779259.

[2] Bicknell LS, Farrington-Rock C, Shafeghati Y, Rump P, Alanay Y, Alembik Y, Al-Madani N, Firth H, Karimi-Nejad MH, Kim CA, Leask K, Maisenbacher M, Moran E, Pappas JG, Prontera P, De Ravel T, Fryns JP, Sweeney E, Fryer A, Unger S, Wilson LC, Lachman RS, Rimoin DL, Cohn DH, Krakow D, Robertson SP. A molecular and clinical study of Larsen syndrome caused by mutations in FLNB.. „Journal of medical genetics”. 2 (44), s. 89–98, luty 2007. DOI: 10.1136/jmg.2006.043687. PMID: 16801345.

[1]

[2]