Tekst źródłowy strony Zespół Shwachmana-Diamonda

{{dopracować|źródła medyczne=2021-12}}
{{Choroba infobox
 |nazwa           = Zespół Shwachmana-Diamonda
 |nazwa naukowa   = 
 |grafika         = 
 |opis grafiki    = 
 |alt grafiki     = 
 |synonimy        = 
 |specjalizacja   = 
 |objawy          = 
 |powikłania      = 
 |początek        = 
 |czas trwania    = 
 |typy            = 
 |przyczyny       = 
 |czynniki ryzyka = 
 |rozpoznanie     = 
 |różnicowanie    = 
 |zapobieganie    = 
 |leczenie        = 
 |leki            = 
 |rokowanie       = 
 |zapadalność     = 
 |śmiertelność    = 
 |ICD11           = 
 |ICD11 nazwa     = 
 |ICD10           = Q45.3
 |ICD10 nazwa     = Inne wrodzone wady rozwojowe trzustki i przewodu trzustkowego
 |DSM-5           = 
 |DSM-5 nazwa     = 
 |DSM-IV          = 
 |DSM-IV nazwa    = 
 |ICDO            = 
 |DiseasesDB      = 11894
 |OMIM            = 260400
 |MedlinePlus     = 
 |MeshID          = 
 |commons         = 
}}
'''Zespół Shwachmana-Diamonda''', '''wrodzona lipomatoza trzustki''' ([[język angielski|ang.]] Shwachman-Diamond syndrome, Shwachman-Bodian-Diamond syndrome) – rzadka [[Choroby genetyczne|choroba genetyczna]], przebiegająca z niewydolnością zewnątrzwydzielniczą [[trzustka|trzustki]], zaburzeniami hematologicznymi, predyspozycją do nowotworów układu krwiotwórczego, wadami kośćca i [[Karłowatość|niskorosłością]]. Po [[Mukowiscydoza|mukowiscydozie]], zespół Shwachmana-Diamonda jest drugą przyczyną niewydolności egzokrynnej trzustki u dzieci. Choroba wiąże się z mutacjami w jednym lub obu [[allel]]ach genu ''SBDS'' w locus [[Chromosom 7|7q]]11.

== Linki zewnętrzne ==
* {{OMIM|id=260400|nazwa=Shwachman-Diamond Syndrome; SDS}}

{{Zastrzeżenia|Medycyna}}

[[Kategoria:Choroby genetyczne]]