Zespół Verloesa-Depreza
Zespół Verloesa-Depreza (ang. Verloes-Deprez syndrome) – rzadka wrodzona choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie, opisana po raz pierwszy w 2003 roku.
Objawy
[edytuj | edytuj kod]- wyraźna skolioza z wczesnym początkiem;
- niepostępująca hipotonia mięśni bez oznak słabości mięśniowej, miopatia;
- opóźniony rozwój ruchowy;
- obniżona masa i wielkość ciała;
- (dwuoczna) anomalia Duane’a typu III;
- oczopląs.
Biopsja mięśni wykazuje niespecyficzną miopatię.
Różnicowanie
[edytuj | edytuj kod]- Zespół Crisfielda-Dretakisa-Sharpe’a (tu masa ciała i wzrost w normie, brak odchyleń od normy w zakresie mięśni).
Leczenie
[edytuj | edytuj kod]- objawy oczne – leczenie jak w zespole Duane’a,
- skolioza – niezbędne leczenie operacyjne.
