Przejdź do zawartości

Zespół Joubert: Różnice pomiędzy wersjami

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Przeglądaj historię interaktywnie
[wersja przejrzana][wersja przejrzana]
← poprzednia edycjanastępna edycja →
Usunięta treść Dodana treść
WizualnieWikikod
Ab.awbot (dyskusja | edycje)
56 832 edycje
m →‎Linki zewnętrzne: drobne porządki, replaced: {{Hmed → {{Zastrzeżenia|Medycyna
Poprawiłęm nazwę, bo nazwa pochodzi od kobiety.
Linia 1: Linia 1:
'''Zespół Jouberta''' (zespół Jouberta-Boltshausera, zespół móżdżkowo-oczno-nerkowy, [[język angielski|ang.]] Joubert syndrome, cerebellooculorenal syndrome) – klinicznie i genetycznie zróżnicowany [[zespół wad wrodzonych]], charakteryzujący się hipoplazją [[robak móżdżku|robaka móżdżku]], typowymi objawami neuroradiologicznymi i objawami klinicznymi, w tym dysregulacją wzoru oddechowego i opóźnieniem umysłowym. Inne cechy spotykane u pacjentów z zespołem Jouberta to dystrofia siatkówki i malformacje nerek.
'''Zespół Joubert''' (zespół Jouberta-Boltshausera, zespół móżdżkowo-oczno-nerkowy, [[język angielski|ang.]] Joubert syndrome, cerebellooculorenal syndrome) – klinicznie i genetycznie zróżnicowany [[zespół wad wrodzonych]], charakteryzujący się hipoplazją [[robak móżdżku|robaka móżdżku]], typowymi objawami neuroradiologicznymi i objawami klinicznymi, w tym dysregulacją wzoru oddechowego i opóźnieniem umysłowym. Inne cechy spotykane u pacjentów z zespołem Joubert to dystrofia siatkówki i malformacje nerek. Nazwa pochodzi od Marie Joubert, która wraz z zespołem opisała 4 przypadki zespołu.


De Haene w 1955 przedstawił w swojej pracy zebrane w literaturze 4 przypadki całkowitej i 7 częściowej agenezji robaka móżdżku oraz doniesienie o rodzinnym wystąpieniu wady u trzech braci<ref>De Haene, A. Agenesie partielle du vermis du cervelet a caractere familial. Acta Neurol. Belg. 55: 622-628, 1955.</ref>. Joubert i wsp. w 1969 roku opublikowali opis przypadku czterech spokrewnionych chorych<ref>Joubert, M.; Eisenring, J. J.; Robb, J. P.; Andermann, F. Familial agenesis of the cerebellar vermis: a syndrome of episodic hyperpnea, abnormal eye movements, ataxia, and retardation. Neurology 19: 813-825, 1969. Note: Reprinted in J. Child Neurol.::14: 554-564, 1999.PMID 5816874</ref>. Boltshauser i Isler w 1977 roku zasugerowali wyodrębnienie nowego zespołu wad<ref>Boltshauser, E.; Isler, W. Joubert syndrome: episodic hyperpnea, abnormal eye movements, retardation and ataxia, associated with dysplasia of the cerebellar vermis. Neuropadiatrie 8: 57-66, 1977.PMID 576733</ref>.
De Haene w 1955 przedstawił w swojej pracy zebrane w literaturze 4 przypadki całkowitej i 7 częściowej agenezji robaka móżdżku oraz doniesienie o rodzinnym wystąpieniu wady u trzech braci<ref>De Haene, A. Agenesie partielle du vermis du cervelet a caractere familial. Acta Neurol. Belg. 55: 622-628, 1955.</ref>. Joubert i wsp. w 1969 roku opublikowali opis przypadku czterech spokrewnionych chorych<ref>Joubert, M.; Eisenring, J. J.; Robb, J. P.; Andermann, F. Familial agenesis of the cerebellar vermis: a syndrome of episodic hyperpnea, abnormal eye movements, ataxia, and retardation. Neurology 19: 813-825, 1969. Note: Reprinted in J. Child Neurol.::14: 554-564, 1999.PMID 5816874</ref>. Boltshauser i Isler w 1977 roku zasugerowali wyodrębnienie nowego zespołu wad<ref>Boltshauser, E.; Isler, W. Joubert syndrome: episodic hyperpnea, abnormal eye movements, retardation and ataxia, associated with dysplasia of the cerebellar vermis. Neuropadiatrie 8: 57-66, 1977.PMID 576733</ref>.
Linia 15: Linia 15:
==Linki zewnętrzne==
==Linki zewnętrzne==
* {{OMIM|id=213300|nazwa=JOUBERT SYNDROME 1; JBTS1}}
* {{OMIM|id=213300|nazwa=JOUBERT SYNDROME 1; JBTS1}}
http://www.whonamedit.com/synd.cfm/2702.html
{{Zastrzeżenia|Medycyna}}
{{Zastrzeżenia|Medycyna}}


Wersja z 19:28, 24 sty 2012

Zespół Joubert (zespół Jouberta-Boltshausera, zespół móżdżkowo-oczno-nerkowy, ang. Joubert syndrome, cerebellooculorenal syndrome) – klinicznie i genetycznie zróżnicowany zespół wad wrodzonych, charakteryzujący się hipoplazją robaka móżdżku, typowymi objawami neuroradiologicznymi i objawami klinicznymi, w tym dysregulacją wzoru oddechowego i opóźnieniem umysłowym. Inne cechy spotykane u pacjentów z zespołem Joubert to dystrofia siatkówki i malformacje nerek. Nazwa pochodzi od Marie Joubert, która wraz z zespołem opisała 4 przypadki zespołu.

De Haene w 1955 przedstawił w swojej pracy zebrane w literaturze 4 przypadki całkowitej i 7 częściowej agenezji robaka móżdżku oraz doniesienie o rodzinnym wystąpieniu wady u trzech braci[1]. Joubert i wsp. w 1969 roku opublikowali opis przypadku czterech spokrewnionych chorych[2]. Boltshauser i Isler w 1977 roku zasugerowali wyodrębnienie nowego zespołu wad[3].

Typy

Wyróżnia się co najmniej siedem typów zespołu Jouberta:

  • JBTS1 spowodowany mutacjami w genie JBTS1
  • JBTS2 spowodowany mutacjami w genie JBTS2
  • JBTS3 spowodowany mutacjami w genie AHI1
  • JBTS4 spowodowany mutacjami w genie NPHP1
  • JBTS5 spowodowany mutacjami w genie CEP290
  • JBTS6 spowodowany mutacjami w genie TMEM67
  • JBTS7 spowodowany mutacjami w genie RPGRIP1L
  1. ↑ De Haene, A. Agenesie partielle du vermis du cervelet a caractere familial. Acta Neurol. Belg. 55: 622-628, 1955.
  2. ↑ Joubert, M.; Eisenring, J. J.; Robb, J. P.; Andermann, F. Familial agenesis of the cerebellar vermis: a syndrome of episodic hyperpnea, abnormal eye movements, ataxia, and retardation. Neurology 19: 813-825, 1969. Note: Reprinted in J. Child Neurol.::14: 554-564, 1999.PMID 5816874
  3. ↑ Boltshauser, E.; Isler, W. Joubert syndrome: episodic hyperpnea, abnormal eye movements, retardation and ataxia, associated with dysplasia of the cerebellar vermis. Neuropadiatrie 8: 57-66, 1977.PMID 576733

Linki zewnętrzne

http://www.whonamedit.com/synd.cfm/2702.html

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

Źródło: „https://pl.wikipedia.org/w/index.php?title=Zespół_Joubert&oldid=29599211”