ABCB11

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii

ABCB11, ATP-binding cassette, sub-family B member 11 ("11 transporter ABC podrodziny B")) – białko kodowane u człowieka genem ABCB11[1].

Funkcja[edytuj | edytuj kod]

Produkt genu ABCB11 to transporter ABC zwany również BSEP (Bile Salt Export Pump, co oznacza pompę eksportującą sole kwasów żółciowych) bądź sPgp (sister of P-glycoprotein, co oznacza siostrę P-glikoproteiny). To białko związane z błoną należy do nadrodziny transporterów ABC. Są to białka transportujące różne cząsteczki poprzez błony komórkowe i wewnątrzkomórkowe. Geny ABC podzielono na 7 różnych podrodzin: ABC1, MDR/TAP, MRP, ALD, OABP, GCN20, White[2].

Białko należy też do podrodziny MDR/TAP, której niektórzy członkowie zaangażowani są w oporność wielolekową. Opisywane białko odpowiada za transport taurocholanu i innych koniugatów cholanów z hepatocytów do żółci. U ludzi aktywność tego transportera należy do głównych determinant tworzenia żółci i jej przepływu[3][4][5][6]

Znaczenie kliniczne[edytuj | edytuj kod]

ABCB11 wiąże się z chorobą zwaną progressive familial intrahepatic cholestasis (co oznacza postępującą rodzinną cholestaę wewnątrzwątrobową) typu 2 (PFIC2)[1][7][8][9]. PFIC2, psowodowany przez mutacje ABCB11, zwiększa ryzyko raka wątrobowokomórkowego w młodości[10].

Przypisy[edytuj | edytuj kod]

  1. ↑ a b Strautnieks SS, Bull LN, Knisely AS, Kocoshis SA, Dahl N, Arnell H, Sokal E, Dahan K, Childs S, Ling V, Tanner MS, Kagalwalla AF, Németh A, Pawlowska J, Baker A, Mieli-Vergani G, Freimer NB, Gardiner RM, Thompson RJ. A gene encoding a liver-specific ABC transporter is mutated in progressive familial intrahepatic cholestasis. „Nat. Genet.”. 20 (3), s. 233–8, November 1998. DOI: 10.1038/3034. PMID: 9806540. (ang.). 
  2. ↑ Entrez Gene: ABCB11. (ang.).
  3. ↑ Noé J, Stieger B, Meier PJ. Functional expression of the canalicular bile salt export pump of human liver. „Gastroenterology”. 123 (5), s. 1659–66, 11-2002. DOI: 10.1053/gast.2002.36587. PMID: 12404240. (ang.). 
  4. ↑ Arrese M, Ananthanarayanan M. The bile salt export pump: molecular properties, function and regulation. „Pflugers Arch.”. 449 (2), s. 123–31, 11-2004. DOI: 10.1007/s00424-004-1311-4. PMID: 15578267. (ang.). 
  5. ↑ Stieger B, Meier Y, Meier PJ. The bile salt export pump. „Pflugers Arch.”. 453 (5), s. 611–20, 02-2007. DOI: 10.1007/s00424-006-0152-8. PMID: 17051391. (ang.). 
  6. ↑ Zinchuk V, Okada T, Akimaru K, Seguchi H. Asynchronous expression and colocalization of Bsep and Mrp2 during development of rat liver. „Am J Physiol Gastrointest Liver Physiol.”. 282 (3), s. G540–G8, 03-2002. DOI: 10.1152/ajpgi.00405.2001. PMID: 11842005. (ang.). 
  7. ↑ Jansen PL, Strautnieks SS, Jacquemin E, Hadchouel M, Sokal EM, Hooiveld GJ, Koning JH, De Jager-Krikken A, Kuipers F, Stellaard F, Bijleveld CM, Gouw A, Van Goor H, Thompson RJ, Müller M. Hepatocanalicular bile salt export pump deficiency in patients with progressive familial intrahepatic cholestasis. „Gastroenterology”. 117 (6), s. 1370–9, 12-1999. DOI: 10.1016/S0016-5085(99)70287-8. PMID: 10579978. (ang.). 
  8. ↑ van Mil SW, van der Woerd WL, van der Brugge G, Sturm E, Jansen PL, Bull LN, van den Berg IE, Berger R, Houwen RH, Klomp LW. Benign recurrent intrahepatic cholestasis type 2 is caused by mutations in ABCB11. „Gastroenterology”. 127 (2), s. 379–84, 08-2004. DOI: 10.1053/j.gastro.2004.04.065. PMID: 15300568. (ang.). 
  9. ↑ Noe J, Kullak-Ublick GA, Jochum W, Stieger B, Kerb R, Haberl M, Müllhaupt B, Meier PJ, Pauli-Magnus C. Impaired expression and function of the bile salt export pump due to three novel ABCB11 mutations in intrahepatic cholestasis. „J. Hepatol.”. 43 (3), s. 536–43, 09-2005. DOI: 10.1016/j.jhep.2005.05.020. PMID: 16039748. (ang.). 
  10. ↑ Knisely AS, Strautnieks SS, Meier Y, Stieger B, Byrne JA, Portmann BC, Bull LN, Pawlikowska L, Bilezikçi B, Ozçay F, László A, Tiszlavicz L, Moore L, Raftos J, Arnell H, Fischler B, Németh A, Papadogiannakis N, Cielecka-Kuszyk J, Jankowska I, Pawłowska J, Melín-Aldana H, Emerick KM, Whitington PF, Mieli-Vergani G, Thompson RJ. Hepatocellular carcinoma in ten children under five years of age with bile salt export pump deficiency. „Hepatology”. 44 (2), s. 478–86, 08-2006. DOI: 10.1002/hep.21287. PMID: 16871584. (ang.). 
Źródło: „https://pl.wikipedia.org/w/index.php?title=ABCB11&oldid=70842915”