Acheiropodia

Acheiropodia
	Acheiropodia
	Klasyfikacje
ICD-10	Q74.8
DiseasesDB	32738
OMIM	200500
MeSH	C536014

Acheiropodia – bardzo rzadkie, wrodzone zaburzenie, polegające na obustronnym braku kończyn górnych i kończyn dolnych lub obustronną aplazją dłoni i stóp. Nie stwierdzono żadnych innych wad rozwojowych ze strony innych układów. Występowanie tego zaburzenia rozwojowego stwierdza się prawie wyłącznie w Brazylii^[1].

Genetyka

Acheiropodię powiązano z mutacją w genie LMBR1^[2].

Przypisy

↑ M.A. Escamilla, M.C. DeMille, E. Benavides, E. Roche i inni. A minimalist approach to gene mapping: locating the gene for acheiropodia, by homozygosity analysis. „Am J Hum Genet”. 66 (6), s. 1995–2000, Jun 2000. DOI: 10.1086/302921. PMID: 10780921.
↑ P. Ianakiev, M.J. van Baren MJ, S.P. Daly, M.G. Toledo i inni. Acheiropodia is caused by a genomic deletion in C7orf2, the human orthologue of the Lmbr1 gene. „Am J Hum Genet”. 68 (1), s. 38–45, Jan 2001. PMID: 11090342.

Linki zewnętrzne

ACHEIROPODY w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
Acheiropodia w serwisie Orphanet.

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

[pmid10780921-1] M.A. Escamilla, M.C. DeMille, E. Benavides, E. Roche i inni. A minimalist approach to gene mapping: locating the gene for acheiropodia, by homozygosity analysis. „Am J Hum Genet”. 66 (6), s. 1995–2000, Jun 2000. DOI: 10.1086/302921. PMID: 10780921.

[pmid11090342-2] P. Ianakiev, M.J. van Baren MJ, S.P. Daly, M.G. Toledo i inni. Acheiropodia is caused by a genomic deletion in C7orf2, the human orthologue of the Lmbr1 gene. „Am J Hum Genet”. 68 (1), s. 38–45, Jan 2001. PMID: 11090342.

[1]

[2]