Chondrodysplazja typu Grebego

Chondrodysplazja typu Grebego (ang. chondrodysplasia, Grebe type; Grebe dysplasia; brazilian achondrogenesis; acromesomelic dysplasia, Grebe type) – rzadka choroba genetyczna o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym, spowodowana mutacjami w genie CDMP1 w locus 20q11.2.

Chorobę opisał niemiecki lekarz Hans Grebe w 1952 i 1955 roku, u 7- i 11-letniej dziewczynki. Probandki były siostrami pochodzącymi z małżeństwa spokrewnionych ze sobą rodziców^[1]^[2]. Ten sam zespół opisał Antônio Quelce-Salgado w pracy z 1964 roku, w której opisał 47 przypadków choroby należących do pięciu rodzin^[3].

Przypisy[edytuj | edytuj kod]

↑ H. Grebe: Die Achondrogenesis: ein einfach rezessives Erbmerkmal. Folia hereditaria et pathologicae, Pavia, 1952, 11: 23-29.
↑ H. Grebe: Chondrodysplasie. Rome: Inst Gregor Mendel, pp. 300-303.
↑ A.A. Quelce-Salgado A.A., A new type of dwarfism with various bone aplasias and hypoplasia of the extremities, „Acta genetica et statistica medica”, 25, Basel 1964, s. 63–66, DOI: 10.1159/000151832, PMID: 14159881 .

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

CHONDRODYSPLASIA, GREBE TYPE w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

[1] H. Grebe: Die Achondrogenesis: ein einfach rezessives Erbmerkmal. Folia hereditaria et pathologicae, Pavia, 1952, 11: 23-29.

[2] H. Grebe: Chondrodysplasie. Rome: Inst Gregor Mendel, pp. 300-303.

[3] A.A. Quelce-Salgado A.A., A new type of dwarfism with various bone aplasias and hypoplasia of the extremities, „Acta genetica et statistica medica”, 25, Basel 1964, s. 63–66, DOI: 10.1159/000151832, PMID: 14159881 .

[1]

[2]

[3]