Otępienie czołowo-skroniowe i parkinsonizm sprzężony z chromosomem 17

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii

Otępienie czołowo-skroniowe i parkinsonizm sprzężony z chromosomem 17 (FTDP-17, ang. frontotemporal dementia and parkinsonism linked to chromosome 17) – neurodegeneracyjna choroba ośrodkowego układu nerwowego należąca do tauopatii o dziedziczeniu autosomalnym dominującym. Charakteryzuje się 3 osiowymi objawami: zaburzeniami zachowania i zmianami osobowościowymi, zespołem demencyjnym i zaburzeniami motorycznymi[1].

Średni wiek zachorowania to ok. 45 lat. Choroba szybko postępuje, prowadząc do zgonu przeciętnie w ciągu ok. 8 lat. Zapadalność i chorobowość nie została ustalona, ale otępienie czołowo-skroniowe i parkinsonizm sprzężony z chromosomem 17 należy do chorób bardzo rzadkich[1].

Objawy[edytuj | edytuj kod]

  • zaburzenia osobowości i zachowania (otępienie czołowo-skroniowe)
  • zespół parkinsonowski (częściowo podatny na leczenie lewodopą, jedynie w początkowej fazie choroby)
  • zaburzenia pamięci
  • dodatkowe objawy: zaburzenia mowy, połykania, amiotrofie, zaburzenia ruchów gałek ocznych, apraksje, mioklonie, padaczka, spastyczność (pojawiają się stosunkowo wcześnie)

Diagnostyka[edytuj | edytuj kod]

Objawy kliniczne. Badanie genetyczne.

Neuropatologia[edytuj | edytuj kod]

W badaniu makroskopowym stwierdza się zanik kory płatów czołowych i skroniowych. Odbarwienie istoty czarnej i miejsca sinawego.

W badaniu mikroskopowym: złogi białka tau w neuronach i, w niektórych postaciach, w komórkach glejowych, głównie w korze mózgowej i istocie białej, oraz w jądrach podkorowych[2].

Leczenie[edytuj | edytuj kod]

Brak leczenia przyczynowego. Dostępne tylko leczenie objawowe.

Przypisy[edytuj | edytuj kod]

  1. ↑ a b Zbigniew K Wszolek i inni, Frontotemporal dementia and parkinsonism linked to chromosome 17 (FTDP-17), „Orphanet Journal of Rare Diseases”, 1 (1), 2006, s. 30, DOI: 10.1186/1750-1172-1-30, ISSN 1750-1172, PMID: 16899117, PMCID: PMC1563447 [dostęp 2020-06-10] (ang.).
  2. ↑ P.P. Liberski, W. Papierz, Neuropatologia Mossakowskiego, Wydawnictwo CZELEJ, 2005, s. 528–530 ISBN 83-89309-63-7.

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

Źródło: „https://pl.wikipedia.org/w/index.php?title=Otępienie_czołowo-skroniowe_i_parkinsonizm_sprzężony_z_chromosomem_17&oldid=72439460”