Padaczka miokloniczna Lafory

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Przejdź do nawigacji Przejdź do wyszukiwania

Padaczka miokloniczna Lafory (choroba ciał Lafory, ang. myoclonic epilepsy of Lafora) – uwarunkowana genetycznie postać padaczki, spowodowana mutacjami w genach EPM2A kodującym laforynę[1] lub NHLRC1 kodującym białko malinę[2].

Chorobę opisali jako pierwsi Gonzalo Rodriguez-Lafora i Bernard Glueck w 1911 roku[3].

Przypisy[edytuj | edytuj kod]

  1. Minassian BA, Lee JR, Herbrick JA, Huizenga J, Soder S, Mungall AJ, Dunham I, Gardner R, Fong CY, Carpenter S, Jardim L, Satishchandra P, Andermann E, Snead OC, Lopes-Cendes I, Tsui LC, Delgado-Escueta AV, Rouleau GA, Scherer SW. Mutations in a gene encoding a novel protein tyrosine phosphatase cause progressive myoclonus epilepsy. „Nat Genet”. 20. 2, s. 171-4, 1998. DOI: 10.1038/2470. PMID: 9771710. 
  2. Chan EM, Young EJ, Ianzano L, Munteanu I, Zhao X, Christopoulos CC, Avanzini G, Elia M, Ackerley CA, Jovic NJ, Bohlega S, Andermann E, Rouleau GA, Delgado-Escueta AV, Minassian BA, Scherer SW. Mutations in NHLRC1 cause progressive myoclonus epilepsy. „Nat Genet”. 35. 2, s. 125-7, 2003. DOI: 10.1038/ng1238. PMID: 12958597. 
  3. Gonzalo R. Lafora, Bernard Glueck, Beitrag zur Histopathologie der myoklonischen Epilepsie, „Zeitschrift für die gesamte Neurologie und Psychiatrie”, 6 (1), 1911, s. 1–14, DOI10.1007/BF02863929, ISSN 0303-4194 (niem.).

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.