Rodzinna amyloidoza typu fińskiego

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Przejdź do nawigacji Przejdź do wyszukiwania

Rodzinna amyloidoza typu fińskiego, amyloidoza typu V, amyloidoza typu Meretoji (ang. familial amyloidosis, Finnish type) – choroba genetyczna spowodowana mutacja w genie kodującym białko gelsolinę[1]. Chorobę opisał Meretoja w populacji fińskiej w 1973 roku[2]. Choroba objawia się dystrofią rogówki i neuropatią nerwów czaszkowych.

Przypisy[edytuj | edytuj kod]

  1. Haltia, M., Levy, E., Meretoja, J., Fernandez-Madrid, I., Koivunen, O., Frangione, B.. Gelsolin gene mutation at codon 187 in familial amyloidosis, Finnish: DNA-diagnostic assay. „Am. J. Med. Genet.”. 42, s. 357-9, 1992. PMID: 1311149. 
  2. J. Meretoja: Inherited Systemic Amyloidosis with Lattice Corneal Dystrophy. Helsinki: Acad. Dissertation, 1973.

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.