Dysrafie: Różnice pomiędzy wersjami
| [wersja nieprzejrzana] | [wersja nieprzejrzana] |
lit. |
→Patogeneza: rozbudowa |
||
| Linia 13: | Linia 13: | ||
Wady te powstają do 28 dnia życia płodowego, kiedy to dochodzi do zamknięcia się cewy nerwowej. |
Wady te powstają do 28 dnia życia płodowego, kiedy to dochodzi do zamknięcia się cewy nerwowej. |
||
==Patogeneza== |
==Patogeneza== |
||
{{sekcja stub}} |
|||
W prawidłowym ludzkim embrionie płytka nerwowa powstaje ok. 18 dnia po zapłodnieniu. Podczas pierwszych 4 tygodni rozwoju zarodka płytka nerwowa wpukla się wzdłuż zarodkowej grzbietowej linii środkowej, tworząc rynienkę nerwową. Rynienka nerwowa zaczyna się następnie zamykać, poczynając od części środkowej i postępując ku przodowi i ku części ogonowej. Proces ten kończy się ok. 24 dnia po zapłodnieniu a każdy czynnik zakłócający może doprowadzić do wady cewy nerwowej. |
|||
* Większość przypadków bezmózgowia i innych dysrafii jest wynikiem zaburzeń wieloczynnikowych wynikających z interakcji między wieloma genami i czynnikami środkowiskowymi (np. zażywanymi przez matkę lekami). Do genów, które mogą w znacznym stopniu uczestniczyć w formowaniu się cewy nerwowej należy m.in geny odpowiedzialne za metabolizm kwasu foliowego (gen dla reduktazy metylenotetrahydrofolianowej), którego uszkodzenie wiąże się z powstaniem wady. Drugim zidentyfikowanym genem (2007) jest gen VANGL1 kodujący białko kompleksu sygnalizacyjnego związanego z błoną komórkową, którego uszkodzenie zwiększa ryzyko powstania dysrafii. |
|||
* Wśród czynników środowiskowych wymienia się: stężenie kwasu foliowego i innych folianów, które wykazują znacząco ochronny efekt. Antymetabolity kwasu foliowego, cukrzyca u matki, otyłość matki, mykotoksyny w ziarnach zbóż, arszenik, hypertermia i leki przeciwpadaczkowe znacząco podnoszą ryzyko zaburzeń rozwoju cewy nerwowej. |
|||
==Diagnostyka== |
==Diagnostyka== |
||
Ciężkie wady mogą być wykryte jeszcze podczas ciąży przy pomocy badania [[USG]] oraz na podstawie podwyższonego stężenia [[α-fetoproteina|AFP]] czyli alfa-fetoproteiny, która jest głównym białkiem wczesnego okresu zarodkowego. Produkowana jest przez [[wątroba|wątrobę]] i pęcherzyk żółtkowy płodu. |
Ciężkie wady mogą być wykryte jeszcze podczas ciąży przy pomocy badania [[USG]] oraz na podstawie podwyższonego stężenia [[α-fetoproteina|AFP]] czyli alfa-fetoproteiny, która jest głównym białkiem wczesnego okresu zarodkowego. Produkowana jest przez [[wątroba|wątrobę]] i pęcherzyk żółtkowy płodu. |
||
Wersja z 21:31, 2 gru 2007
Dysrafie – zespół wrodzonych wad układu nerwowego, których podstawową cechą są zaburzenia w tworzeniu i zamykaniu cewy nerwowej w toku rozwoju płodowego. Niekiedy określa się je mianem "zaburzeń indukcji".
Do dysrafii zaliczamy:
- bezmózgowie (łac.anencephalia) - całkowite i częściowe,
- iniencefalia (głowa w tyłozgięciu, często z wadami kręgosłupa szyjnego; może współwystępować bezmózgowie lub przepuklina mózgowa),
- craniorachischisis,
- przepuklina mózgowa,
- przepuklina oponowa,
- tarń dwudzielna (rozczep kręgosłupa, łac.spina bifida'),
- przepuklina oponowo - rdzeniowa.
Wady te powstają do 28 dnia życia płodowego, kiedy to dochodzi do zamknięcia się cewy nerwowej.
Patogeneza
W prawidłowym ludzkim embrionie płytka nerwowa powstaje ok. 18 dnia po zapłodnieniu. Podczas pierwszych 4 tygodni rozwoju zarodka płytka nerwowa wpukla się wzdłuż zarodkowej grzbietowej linii środkowej, tworząc rynienkę nerwową. Rynienka nerwowa zaczyna się następnie zamykać, poczynając od części środkowej i postępując ku przodowi i ku części ogonowej. Proces ten kończy się ok. 24 dnia po zapłodnieniu a każdy czynnik zakłócający może doprowadzić do wady cewy nerwowej.
- Większość przypadków bezmózgowia i innych dysrafii jest wynikiem zaburzeń wieloczynnikowych wynikających z interakcji między wieloma genami i czynnikami środkowiskowymi (np. zażywanymi przez matkę lekami). Do genów, które mogą w znacznym stopniu uczestniczyć w formowaniu się cewy nerwowej należy m.in geny odpowiedzialne za metabolizm kwasu foliowego (gen dla reduktazy metylenotetrahydrofolianowej), którego uszkodzenie wiąże się z powstaniem wady. Drugim zidentyfikowanym genem (2007) jest gen VANGL1 kodujący białko kompleksu sygnalizacyjnego związanego z błoną komórkową, którego uszkodzenie zwiększa ryzyko powstania dysrafii.
- Wśród czynników środowiskowych wymienia się: stężenie kwasu foliowego i innych folianów, które wykazują znacząco ochronny efekt. Antymetabolity kwasu foliowego, cukrzyca u matki, otyłość matki, mykotoksyny w ziarnach zbóż, arszenik, hypertermia i leki przeciwpadaczkowe znacząco podnoszą ryzyko zaburzeń rozwoju cewy nerwowej.
Diagnostyka
Ciężkie wady mogą być wykryte jeszcze podczas ciąży przy pomocy badania USG oraz na podstawie podwyższonego stężenia AFP czyli alfa-fetoproteiny, która jest głównym białkiem wczesnego okresu zarodkowego. Produkowana jest przez wątrobę i pęcherzyk żółtkowy płodu.