Dysrafie

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacja, szukaj
Płód z bezmózgowiem widziany od przodu.

Dysrafie – zespół wrodzonych wad układu nerwowego (ang. NTD – neural tube defects), których podstawową cechą są zaburzenia w tworzeniu i zamykaniu cewy nerwowej w toku rozwoju płodowego. Niekiedy określa się je mianem "zaburzeń indukcji".

Do dysrafii zalicza się:

Wady te powstają do 28. dnia życia płodowego, kiedy to dochodzi do zamknięcia się cewy nerwowej.

Patogeneza[edytuj]

W prawidłowym ludzkim embrionie płytka nerwowa powstaje ok. 18. dnia po zapłodnieniu. Podczas pierwszych 4 tygodni rozwoju zarodka płytka nerwowa wpukla się wzdłuż zarodkowej grzbietowej linii środkowej, tworząc rynienkę nerwową. Rynienka nerwowa zaczyna się następnie zamykać, poczynając od części środkowej i postępując ku przodowi i ku części ogonowej. Proces ten kończy się ok. 24. dnia po zapłodnieniu a każdy czynnik zakłócający może doprowadzić do wady cewy nerwowej.

  • Większość przypadków bezmózgowia i innych dysrafii jest wynikiem zaburzeń wieloczynnikowych wynikających z interakcji między wieloma genami i czynnikami środowiskowymi. Do genów, które mogą w znacznym stopniu uczestniczyć w formowaniu się cewy nerwowej należy m.in. geny odpowiedzialne za metabolizm kwasu foliowego (gen dla reduktazy metylenotetrahydrofolianowej), którego uszkodzenie wiąże się z powstaniem wady. Drugim zidentyfikowanym genem (2007) jest gen VANGL1 kodujący białko kompleksu sygnalizacyjnego związanego z błoną komórkową, którego uszkodzenie zwiększa ryzyko powstania dysrafii.
  • Wśród czynników środowiskowych wymienia się: stężenie kwasu foliowego i innych folianów, które wykazują znacząco ochronny efekt. Antymetabolity kwasu foliowego (np. metotreksat), leki przeciwdrgawkowe, cukrzyca u matki, otyłość matki, mykotoksyny w ziarnach zbóż, arszenik, hipertermia znacząco podnoszą ryzyko zaburzeń rozwoju cewy nerwowej.

Diagnostyka[edytuj]

Ciężkie wady mogą być wykryte jeszcze podczas ciąży przy pomocy badania USG oraz na podstawie podwyższonego stężenia AFP czyli alfa-fetoproteiny, która jest głównym białkiem wczesnego okresu zarodkowego. Produkowana jest przez wątrobę i pęcherzyk żółtkowy płodu.

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.