Torsyna A

Torsyna A – ludzkie białko kodowane przez gen TOR1A (DYT1) w locus 9q34. Białko o należy do rodziny ATPaz związanych z różnymi aktywnościami komórkowymi (ATPases Associated with diverse cellular Activities), i jest związane z białkami rodziny proteazy Clp /białek szoku cieplnego. Gen TOR1A podlega ekspresji w części zbitej istoty czarnej. Mutacje w genie TOR1A wywołują dziedziczoną autosomalnie dominującą chorobę, dystonię torsyjną typu 1.

Bibliografia

Ozelius LJ., Hewett JW., Page CE., Bressman SB., Kramer PL., Shalish C., de Leon D., Brin MF., Raymond D., Corey DP., Fahn S., Risch NJ., Buckler AJ., Gusella JF., Breakefield XO. The early-onset torsion dystonia gene (DYT1) encodes an ATP-binding protein. „Nat Genet”. 17. 1, s. 40-8, 1997. DOI: 10.1038/ng0997-40. PMID: 9288096.
Ozelius LJ., Hewett JW., Page CE., Bressman SB., Kramer PL., Shalish C., de Leon D., Brin MF., Raymond D., Jacoby D., Penney J., Risch NJ., Fahn S., Gusella JF., Breakefield XO. The gene (DYT1) for early-onset torsion dystonia encodes a novel protein related to the Clp protease/heat shock family. „Adv Neurol”. 78, s. 93-105, 1998. PMID: 9750906.
Ferrari Toninelli G., Spano P., Memo M. TorsinA, microtubules and cell polarity. „Funct Neurol”. 18. 1, s. 7-10, 2003. PMID: 12760408.
Rothwell JC., Edwards M., Huang YZ., Bhatia KP. Physiological studies in carriers of the DYT1 gene mutation. „Rev Neurol (Paris)”. 159. 10 Pt 1, s. 880-4, 2003. PMID: 14615676.
Augood SJ., Penney JB., Friberg IK., Breakefield XO., Young AB., Ozelius LJ., Standaert DG. Expression of the early-onset torsion dystonia gene (DYT1) in human brain. „Ann Neurol”. 43. 5, s. 669-73, 1998. DOI: 10.1002/ana.410430518. PMID: 9585364.
Kamm C., Castelon-Konkiewitz E., Naumann M., Heinen F., Brack M., Nebe A., Ceballos-Baumann A., Gasser T. GAG deletion in the DYT1 gene in early limb-onset idiopathic torsion dystonia in Germany. „Mov Disord”. 14. 4, s. 681-3, 1999. PMID: 10435508.

Linki zewnętrzne

TORSIN-A; DYT1 w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)