Wielokształtny częstoskurcz komorowy zależny od katecholamin
Wielokształtny częstoskurcz komorowy zależny od katecholamin (ang. Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia, CPVT) – rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba z grupy kanałopatii, objawiająca się częstoskurczem komorowym związanym z aktywacją adrenergiczną przy nieobecności wad strukturalnych serca.
CPVT dziedziczy się autosomalnie dominująco. Przyczyną choroby jest najczęściej mutacja w genie kodującym białko receptora rianodynowego RYR2, w 1–2% jest to mutacja genu kalsekwestryny CASQ2. Kalsekwestryna jest białkiem sarkoplazmy wiążącym jony wapnia.
Bibliografia[edytuj | edytuj kod]
- Choroby wewnętrzne. Przyczyny, rozpoznanie i leczenie, tom I. Andrzej Szczeklik (red.). Kraków: Wydawnictwo Medycyna Praktyczna, 2005, s. 212–213. ISBN 83-7430-031-0.
Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]
- Carlo Napolitano, Silvia G Priori Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia GeneReviews
- VENTRICULAR TACHYCARDIA, CATECHOLAMINERGIC POLYMORPHIC, 1; CPVT1 w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
- VENTRICULAR TACHYCARDIA, CATECHOLAMINERGIC POLYMORPHIC, 2; CPVT2 w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
