XK
(Przekierowano z Xk)
XK (Kell blood group precursor) – białko znajdujące się na erytrocytach ludzkiej krwi i komórkach innych tkanek. Stanowi antygen Kx odgrywający rolę w determinacji grup krwi.
Znaczenie kliniczne[edytuj | edytuj kod]
Mutacja dotycząca białka XK może prowadzić do zespołu McLeoda[1], będącego zaburzeniem wielu układów i charakteryzującego się anemią hemolityczną, miopatią, akantocytozą i pląsawicą[2].
Gen XK znajduje się na chromosomie X. Brak białka XK dziedziczy się więc w sposób sprzężony z płcią[3].
Funkcja[edytuj | edytuj kod]
XK jest transportowym białkiem transbłonowym o nieznanej bliżej roli[4].
Przypisy[edytuj | edytuj kod]
- ↑ Arnaud L, Salachas F, Lucien N, et al.. Identification and characterization of a novel XK splice site mutation in a patient with McLeod syndrome. „Transfusion”. 49 (3), s. 479–84, 2009-03. DOI: 10.1111/j.1537-2995.2008.02003.x. PMID: 19040496. (ang.).
- ↑ A Malandrini, GM Fabrizi, F Truschi, G Di Pietro i inni. Atypical McLeod syndrome manifested as X-linked chorea-acanthocytosis, neuromyopathy and dilated cardiomyopathy: report of a family. „Journal of the neurological sciences”. 124 (1), s. 89–94, 1994. DOI: 10.1016/0022-510X(94)90016-7. PMID: 7931427. (ang.).
- ↑ MF Ho, AP Monaco, LA Blonden, GJ Van Ommen i inni. Fine mapping of the McLeod locus (XK) to a 150-380-kb region in Xp21. „American Journal of Human Genetics”. 50 (2), s. 317–30, 1992. PMID: 1734714. (ang.).
- ↑ HH Jung, D Russo, C Redman, S Brandner. Kell and XK immunohistochemistry in McLeod myopathy. „Muscle & nerve”. 24 (10), s. 1346–51, 2001. DOI: 10.1002/mus.1154. PMID: 11562915. (ang.).