Zanik oliwkowo-mostowo-móżdżkowy
Zanik oliwkowo-mostowo-móżdżkowy (ang. olivopontocerebellar atrophy, OPCA) – termin używany na określenie grupy chorób neurodegeneracyjnych przebiegających z zajęciem móżdżku, mostu i dolnego jądra oliwki. W ostatnich latach stosowanie terminu zostało zawężone do przypadków dziedziczonych.
Postaci OPCA:
- zanik oliwkowo-mostowo-móżdżkowy, typ 2, postać autosomalna recesywna (typ Ficklera-Winklera, OMIM%258300)
- zanik oliwkowo-mostowo-móżdżkowy, postać z otępieniem i objawami pozapiramidowymi, typ 5 (OMIM 164700).
Pozostałe typy OPCA zostały zakwalifikowane jako występujące sporadycznie (niedziedziczne), obecnie rozpoznawane jako zanik wieloukładowy (MSA) lub różne postaci ataksji rdzeniowo-móżdżkowych (SCA)
| Typ OPCA | Inna nazwa | Typ SCA | Gen | OMIM |
| OPCA typ 1 | OPCA typu Menzla | SCA1 | ATXN1 | 164400 |
| OPCA typ 2, AD | OPCA typu Holguina | SCA2 | ATXN2 | 183090 |
| OPCA typ 3 | OPCA ze zwyrodnieniem siatkówki | SCA7 | ATXN7 | 164500 |
| OPCA typ 4 | OPCA typu Schuta-Haymakera | SCA1 | ATXN1 | 164400 |
Pierwszy przypadek opisał Menzel w 1890[1]. Termin wprowadzili Jules Déjerine i André-Thomas[2].
Przypisy[edytuj | edytuj kod]
- ↑ Menzel P. Beitrag zur Kenntniss der hereditaeren Ataxie und Kleinhirnatrophie. „Archiv für Psychiatrie und Nervenkrankheiten”. 22 (1), s. 160-190, 1890. DOI: 10.1007/BF01776168.
- ↑ J.J. Dejerine, André-Thomas. L’atrophie olivo-ponto-cérébelleuse. „Nouvelle iconographie de la Salpêtrière”. 13, s. 330-370, 1900.
