Przejdź do zawartości

Zespół Barakata

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii

Zespół Barakata (ang. Barakat syndrome, HDR syndrome) – rzadka choroba uwarunkowana genetycznie, opisana po raz pierwszy przez Amina J. Barakata i wsp. w 1977[1]. Na obraz kliniczny zespołu składają się: niedoczynność przytarczyc, czuciowo-nerwowa utrata słuchu i dysplazja nerek[2].

Przypisy

[edytuj | edytuj kod]
  1. Aram Yang i inni, HDR syndrome with a novel mutation in GATA3 mimicking a congenital X-linked stapes gusher: a case report, „BMC Medical Genetics”, 18, 2017, DOI10.1186/s12881-017-0484-6, ISSN 1471-2350, PMID29073906, PMCIDPMC5659003 [dostęp 2017-11-05].
  2. Yousuke Higuchi i inni, HDR syndrome in a Japanese girl with biliary atresia: a case report, „BMC Pediatrics”, 16, 2016, DOI10.1186/s12887-016-0550-9, ISSN 1471-2431, PMID26800885, PMCIDPMC4724082 [dostęp 2017-11-05].

Linki zewnętrzne

[edytuj | edytuj kod]