Zespół Costeffa
Zespół Costeffa, inaczej acyduria 3-metyloglutakonowa typu III – rzadkie, zaburzenie genetyczne wywołane przez mutacje genu OPA3. Ten zespół wiąże się z pogorszeniem wzroku (atrofia nerwu wzrokowego) we wczesnym dzieciństwie. W późniejszym dzieciństwie dochodzi do niepełnosprawności ruchowej (choreoatetoza), czasami z łagodnym deficytem poznawczym. Nazwa tego zespołu pochodzi od nazwiska izraelskiego lekarza Hanana Costeffa, który jako pierwszy opisał zespół w 1989 roku[1].
Synonimy[edytuj | edytuj kod]
Inne nazwy używane na określenie zespołu Costeffa[2] to:
- autosomalny recesywny zespół zaniku nerwu wzrokowego plus
- autosomalny recesywny zanik nerwu wzrokowego typu 3
- dziecięcy zanik nerwu wzrokowego z pląsawicą i paraplegią spastyczną
- MGA3
- zespół zaniku nerwu wzrokowego Costeffa
Etiologia[edytuj | edytuj kod]
Zespół Costeffa jest wywołany przez mutacje genu OPA3 (19q13.2-q13.3). Biologiczna funkcja białkowego produktu tego genu nie została ustalona. Postuluje się, że ten zespół jest rodzajem pierwotnej mitochondropatii[3].
Epidemiologia[edytuj | edytuj kod]
Większość opisanych przypadków zespołu Costeffa wywodzi się z irackich Żydów. Częstość występowania tego schorzenia w tej populacji ocenia się na ok. 1:10 000[3].
Objawy[edytuj | edytuj kod]
Charakterystycznym objawem zespołu Costeffa jest stopniowe pogarszanie się wzroku wywołanego obustronnym uszkodzeniem nerwu wzrokowego (atrofia nerwu wzrokowego) w pierwszych latach po urodzeniu, przy czym u większości dzieci rozwijają się również zaburzenia neurologiczne w późniejszym okresie dzieciństwa. Czasami chorzy z zespołem Costeffa mogą również wykazywać łagodny deficyt poznawczy[4].
W badaniach laboratoryjnych można stwierdzić w moczu zwiększony poziom kwasu 3-metyloglutakonowego i 3-metyloglutarowego (acyduria organiczna). Taki wynik badania pozwala ustalić rozpoznanie zespołu Costeffa już w 1. roku życia.
Pogorszenie ostrości wzroku pojawia się w pierwszych latach życia, a dalszy jej spadek postępuje z wiekiem[4].
Większość osób z zespołem Costeffa ma neurologiczne problemy motoryczne z niepełnosprawnością ruchową w późniejszym okresie dzieciństwa. Najczęściej są zaburzenia o typie choreoatetozy. W zmienną częstością występują:
- spastyczność (chorobliwie zwiększone napięcie mięśni) z niedowładem kończyn dolnych (parapreza)
- ataksja móźdżkowa
Objawy neurologiczne postępują z wiekiem, ale na tyle wolno, że wielu pacjentów w porusza się ze wspomaganiem jeszcze w wieku powyżej 40-50 lat[4].
Rozpoznanie[edytuj | edytuj kod]
Rozpoznanie opiera się na stwierdzeniu sugerujących zespół Costeffa objawów, wynikach badań laboratoryjnych oraz potwierdza się za pomocą badań genetycznych genu OPA3.
Leczenie[edytuj | edytuj kod]
Nie ma metod przyczynowego leczenia zespołu Costeffa.
Stosuje się leczenie objawowe i próbuje się stosować eksperymentalną metodę leczenia za pomocą preparatu EPI-743, który wzmaga endogenną produkcję glutationu[4].
Przypisy[edytuj | edytuj kod]
- ↑ H. Costeff, N. Gadoth, N. Apter, M. Prialnic i inni. A familial syndrome of infantile optic atrophy, movement disorder, and spastic paraplegia.. „Neurology”. 39 (4), s. 595-7, Apr 1989. PMID: 2494568.
- ↑ Zespół Costeffa w serwisie Orphanet.
- ↑ a b Zespół Costeffa w serwisie Orphanet (ang.)
- ↑ a b c d G. Yahalom, Y. Anikster, R. Huna-Baron, C. Hoffmann i inni. Costeff syndrome: clinical features and natural history.. „J Neurol”. 261 (12), s. 2275-82, Dec 2014. DOI: 10.1007/s00415-014-7481-x. PMID: 25201222.