Zespół Liddle’a

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
(Przekierowano z Zespół Liddle'a)
Skocz do: nawigacja, szukaj
Zespół Liddle'a
Typ dziedziczeniaautosomalny dominujący
Typ dziedziczenia
autosomalny dominujący
ICD-10 I15.1
Zespół Liddle'a
I15.1.4 Zespół Liddle'a
DiseasesDB 7471
OMIM 177200
MeSH D056929

Zespół Liddle'achoroba genetyczna spowodowana mutacją genu kodującego dwie z trzech podjednostek nabłonkowego kanału sodowego (ENaC). Nabłonkowy kanał sodowy odgrywa główną rolę w regulacji stężenia sodu i objętości krwi w nerkach, czyli głównych czynników odpowiedzialnych za wysokość ciśnienia tętniczego krwi.

Osoby dotknięte tym zespołem chorobowym zapadają w młodym wieku na oporne nadciśnienie tętnicze spowodowane nadmiernym zwrotnym wchłanianiem sodu. Poza tym zespół Liddle'a prowadzi do: zaburzenia metabolicznego nazywanego hypokaliemiczną zasadowicą metaboliczną, obniżonego stężenia reniny oraz normalnego lub obniżonego stężenia aldosteronu[1]. Zespół Liddle'a jest dziedziczony jako cecha autosomalna dominująca.

W leczeniu chorych na zespół Liddle'a szczególnie korzystne jest stosowanie amilorydu i triamterenu, gdyż leki te hamują swoiście nadmiernie aktywowany kanał sodowy.

Przypisy

  1. Aamer Abbass, Jason D’Souza, FNU Asad-Ur-Rahman and Sameen Khalid Aortic Dissection in Association With Liddle Syndrome Circulation.2016;134:A14473

Linki zewnętrzne[edytuj]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.