Zespół Papillona-Lefèvre
Zespół Papillon-Lefèvre (ang. Papillon-Lefevre syndrome) – rzadka choroba genetyczna o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym. Spowodowana jest mutacjami w genie CTSC w locus 11q14.1-q14.3 kodującym białko katepsyny C. Na obraz kliniczny choroby składają się periodontitis i rogowiec dłoni i stóp. Hiperkeratoza dłoni i stóp pojawia się w pierwszych miesiącach życia. Zapalenie przyzębia skutkuje utratą większości uzębienia mlecznego w wieku średnio 4 lat i uzębienia stałego w wieku 14 lat. Gorlin jako trzecią cechę zespołu dodał zwapnienia opony twardej[1]. Chorobę opisali wspólnie jako pierwsi M.M. Papillon i Paul Lefèvre w 1924 roku[2].
Przypisy[edytuj | edytuj kod]
- ↑ Gorlin RJ, Sedano H, Anderson VE. The syndrome of palmar-plantar hyperkeratosis and premature periodontal destruction of the teeth: a clinical and genetic analysis of the Papillon-Lefevre syndrome. „The Journal of pediatrics”, s. 895–908, grudzień 1964. PMID: 14244097.
- ↑ M. M. Papillon, P. Lefèvre. Deux cas de kératodermie palmaire et plantaire symétrique familiale (maladie de Meleda) chez le frère et la soeur. Coexistence dans les deux cas d’altérations dentaires graves. Bulletin de la Société française de dermatologie et de vénéorologie, 1924, 31: 82-87.
