Tekst źródłowy strony Zespół Smitha-Lemliego-Opitza

{{Choroba infobox
 |nazwa           = Zespoły wrodzonych wad rozwojowych związane głównie z niskim wzrostem
 |nazwa naukowa   = 
 |grafika         = 
 |opis grafiki    = 
 |alt grafiki     = 
 |synonimy        = 
 |specjalizacja   = 
 |objawy          = 
 |powikłania      = 
 |początek        = 
 |czas trwania    = 
 |typy            = 
 |przyczyny       = 
 |czynniki ryzyka = 
 |rozpoznanie     = 
 |różnicowanie    = 
 |zapobieganie    = 
 |leczenie        = 
 |leki            = 
 |rokowanie       = 
 |zapadalność     = 
 |śmiertelność    = 
 |ICD11           = 
 |ICD11 nazwa     = 
 |ICD10           = Q87.1
 |ICD10 nazwa     = 
 |DSM-5           = 
 |DSM-5 nazwa     = 
 |DSM-IV          = 
 |DSM-IV nazwa    = 
 |ICDO            = 
 |DiseasesDB      = 
 |OMIM            = 
 |MedlinePlus     = 
 |MeshID          = 
 |commons         = 
}}
'''Zespół Smitha-Lemliego-Opitza''' ([[język angielski|ang.]] Smith-Lemli-Opitz syndrome) – [[choroby genetyczne|genetycznie uwarunkowana]] [[Wrodzone błędy metabolizmu|choroba metaboliczna]] o dziedziczeniu [[dziedziczenie autosomalne recesywne|autosomalnie recesywnym]], spowodowana [[mutacja|mutacją]] w genie ''[[reduktaza 7-dehydrocholesterolowa|DHCR7]]'' w ''locus'' [[chromosom 11|11q]]12-q13, kodującym reduktazę [[7-dehydrocholesterol]]u.

== Epidemiologia ==
Częstość występowania SLOS na świecie szacowana jest na około 1:20&nbsp;000-1:60&nbsp;000, ale badania prowadzone w [[Europa Środkowa|Europie Środkowej]], m.in. w [[Polska|Polsce]], [[Czechy|Czechach]] i na [[Słowacja|Słowacji]], wskazują na znacznie częstsze jego występowanie (1:10&nbsp;000). W populacji polskiej częstość nosicielstwa mutacji genu ''DHRC7'' wynosi od 1:26 do 1:32, a częstość choroby 1:2&nbsp;300-1:3&nbsp;937<ref>{{Cytuj pismo|autor=Ciara E, Popowska E, Piekutowska-Abramczuk D, Jurkiewicz D, Borucka-Mankiewicz M, Kowalski P, Goryluk-Kozakiewicz B, Nowaczyk MJ, Krajewska-Walasek M|tytuł=SLOS carrier frequency in Poland as determined by screening for Trp151X and Val326Leu DHCR7 mutations|czasopismo=Eur J Med Genet|oznaczenie=49|wolumin=6|strony=499-504|rok=2006|pmid=16497572}}</ref>. Przypuszcza się, że zespół Smitha-Lemliego-Opitza jest w Polsce jedną z najczęstszych chorób metabolicznych, i jego częstość może być wyższa niż w innych populacjach europejskich.

== Objawy i przebieg ==
Zespół Smitha-Lemliego-Opitza charakteryzuje duża zmienność obrazu klinicznego. Najcięższa postać choroby jest letalna, łagodne postaci choroby zwykle pozostają nierozpoznane. W obrazie klinicznym występują liczne [[Cechy dysmorficzne#Cechy dysmorficzne|cechy dysmorficzne]] i małe wady wrodzone: [[mikrocefalia]], przodopochylenie nozdrzy, [[ptoza|opadanie powiek]], [[syndaktylia]] II i III palców stóp, [[spodziectwo]], [[wnętrostwo (medycyna)|wnętrostwo]], [[mikropenis]], współistniejące z opóźnieniem rozwoju psychoruchowego. W okresie niemowlęcym mogą występować zaburzenia odżywiania, słaby przyrost masy ciała, [[hipotonia mięśniowa]], później trudności szkolne i zaburzenia zachowania.

== Nazwa ==
Nazwa zespołu pochodzi od nazwisk trzech lekarzy: [[David Weyhe Smith|Davida Weyhe Smitha]] (1926–1981), amerykańskiego pediatry, [[Luc Lemli|Luca Lemliego]] (1935–), belgijskiego lekarza i [[John Marius Opitz|Johna Mariusa Opitza]] (1935–), amerykańskiego lekarza niemieckiego pochodzenia.

== Przypisy ==
{{Przypisy}}

== Bibliografia ==
* Lech Korniszewski ''Dziecko z zespołem wad wrodzonych. Diagnostyka dysmorfologiczna.'' Wyd. II, PZWL 2005 {{ISBN|83-200-3042-0}}.

== Linki zewnętrzne ==
* {{OMIM|id=270400|nazwa=SMITH-LEMLI-OPITZ SYNDROME; SLOS}}
* {{Cytuj stronę | url = http://www.rejestrwad.pl/slo_opis.php | tytuł = Polski Rejestr Wad Wrodzonych | opublikowany = rejestrwad.pl | archiwum = https://web.archive.org/web/20070715225328/http://www.rejestrwad.pl/slo_opis.php | zarchiwizowano = 2007-07-15}} {{lang|pl}}
* {{WhoNamedIt|synd|1720|Smith-Lemli-Opitz syndrome}}
{{Zastrzeżenia|Medycyna}}

[[Kategoria:Choroby dziedziczone autosomalnie recesywnie]]
[[Kategoria:Choroby metaboliczne]]
[[Kategoria:Zespoły wad wrodzonych]]