Zespół VEXAS
Zespół VEXAS (wakuolarny somatyczny zespół autozapalny związany z enzymem E1 i chromosomem X) – poważna, postępująca choroba genetyczna osób dorosłych spowodowana pojedynczą mutacją w genie UBA1 komórek macierzystych hemopoezy. U pacjentów rozwija się zapalenie (obejmujące m.in. skórę, płuca, naczynia krwionośne i chrząstkę) i objawy reumatologiczne oraz hematologiczne. Autoimmunologiczne zapalenie oraz postępująca degradacja szpiku kostnego prowadzą do śmierci. Zespół VEXAS zidentyfikowano po raz pierwszy w 2020 r. u 25 mężczyzn. Nie opracowano efektywnego leczenia[1], jednak National Institute of Health prowadzi już badanie kliniczne nad wykorzystaniem komórek macierzystych w leczeniu VEXAS[2].
Przypisy[edytuj | edytuj kod]
- ↑ Peter C. Grayson, Bhavisha A. Patel, Neal S. Young, VEXAS syndrome, „Blood”, 137 (26), 2021, s. 3591–3594, DOI: 10.1182/blood.2021011455, ISSN 0006-4971 [dostęp 2023-02-16] (ang.).
- ↑ Ta choroba może być groźna i prowadzić do śmierci. Do niedawna nikt o niej nie wiedział [online], www.rynekzdrowia.pl [dostęp 2023-02-16] (pol.).