Zespół Opitza-Kaveggii
Zespół Opitza-Kaveggi (zespół FG typu 1, ang. Opitz-Kaveggia syndrome, FG syndrome-1, FGS-1) – rzadki, uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych o dziedziczeniu związanym z chromosomem X, charakteryzujący się opóźnieniem umysłowym, niskorosłością, przykurczami stawowymi, hipotonią mięśniową, malformacjami odbytu i odbytnicy, makrocefalią, charakterystycznym zestawem cech dysmorficznych twarzy, drgawkami, niekiedy głuchotą czuciowo-nerwową. W pracy z 2007 roku wykazano, że zespół może być wywołany mutacjami w genie MED12 w locus Xq13[1], podobnie jak zespół Lujana-Frynsa (OMIM#309520); są to schorzenia alleliczne, o nakładających się fenotypach.
Pierwszy opis zespołu przedstawili Elisabeth G. Kaveggia i John Marius Opitz w 1974 roku[2]. Opitz i Kaveggia zaproponowali nazwę zespołu FG, ponieważ takie były pierwsze litery nazwisk pierwszych zdiagnozowanych pacjentów.
Przypisy
[edytuj | edytuj kod]- ↑ Risheg H, Graham JM Jr, Clark RD, Rogers RC, Opitz JM, Moeschler JB, Peiffer AP, May M, Joseph SM, Jones JR, Stevenson RE, Schwartz CE, Friez MJ. A recurrent mutation in MED12 leading to R961W causes Opitz-Kaveggia syndrome. „Nature Genet”. 39, s. 451–453, 2007. DOI: 10.1038/ng1992. PMID: 17334363.
- ↑ Opitz JM, Kaveggia EG. Studies of malformation syndromes of man 33: the FG syndrome. An X-linked recessive syndrome of multiple congenital anomalies and mental retardation. „Zeitschrift für Kinderheilkunde”. 117, s. 1–18, 1974. PMID: 4365204.
Linki zewnętrzne
[edytuj | edytuj kod]- OPITZ-KAVEGGIA SYNDROME; OKS w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
- Opitz-Kaveggia syndrome w bazie Who Named It (ang.)
