Triada Carneya: Różnice pomiędzy wersjami
| [wersja nieprzejrzana] | [wersja nieprzejrzana] |
Usunięta treść Dodana treść
m lit., int. |
drobne redakcyjne, drobne merytoryczne |
||
| Linia 1: | Linia 1: | ||
''' |
'''Kompleks Carneya''' (Carney complex) – bardzo rzadki zespół objawów, charakteryzujący się występowaniem mnogich nowotworów. W skład triady Carneya zalicza się: |
||
*[[mięsak podścieliskowy żołądka]] ( |
*[[mięsak podścieliskowy żołądka]] (GIST) |
||
*[[chrzęstniak]] [[płuca|płuca]] |
*[[chrzęstniak]] [[płuca|płuca]] |
||
*[[przyzwojak]] pozanadnerczowy<ref> |
*[[przyzwojak]] pozanadnerczowy<ref>{{cytuj stronę|autor=Andrzej Smereczyński|url=http://www.mp.pl/artykuly/index.php?aid=31190&spec=65&_tc=087C82871A4D451FB2AA3C37A98B86C4|tytuł=72-letnia kobieta z wolno rosnącym, niebolesnym zgrubieniem w trójkącie tętnicy szyjnej|opublikowany=Medycyna Praktyczna|data dostępu=20 września 2007|data=2007}}</ref>. |
||
Występuje pod postacią pełnej triady Carneya (występują wszystkie 3 składowe) lub niepełnej triady (co najmniej 2 składowe). Istnieją rozbieżne doniesienia co do częstości występowania zespołu. Według jednych danych, do tej pory opisano na świecie 30 przypadków pełnego zespołu i około 100 niepełnych.<ref> |
Występuje pod postacią pełnej triady Carneya (występują wszystkie 3 składowe) lub niepełnej triady (co najmniej 2 składowe). Istnieją rozbieżne doniesienia co do częstości występowania zespołu. Według jednych danych, do tej pory opisano na świecie 30 przypadków pełnego zespołu i około 100 niepełnych.<ref>{{cytuj stronę|url=http://www.gistsupport.org/about-gist/carney-triad.php|autor=GIST Support International|tytuł=Carney Triad|data dostępu=20 września 2007}}</ref> Inne publikacje donoszą o liczbie 57 przypadków<ref>{{cytuj stronę|url=http://www.cancerprev.org/Journal/Issues/23/5/344|tytuł=A New Observation of the Carney's Triad, with Long Follow-Up Period and Additional Tumors|data dostępu=20 września 2007}}</ref> lub 79 przypadków<ref>{{cytuj czasopismo|url=http://www.gistsupport.org/media/mcpAppelman.pdf|tytuł=The Carney Triad: A Lesson in Observation, Creativity, and Perseverance|autor=Henry D. Appelman|czasopismo=Mayo Clinic Proceedings|data dostępu=20 września 2007}}</ref>. |
||
Zespół został po raz pierwszy opisany w [[1977]] przez Aidana Carneya z |
Zespół został po raz pierwszy opisany w [[1977]] przez Aidana Carneya z Mayo Clinic<ref name=carney>{{cytuj czasopismo|autor=Carney JA, Sheps SG, Go VL, Gordon H|tytuł=The triad of gastric leiomyosarcoma, functioning extra-adrenal paraganglioma and pulmonary chondroma|czasopismo=[[New England Journal of Medicine]]|rok=1977|oznaczenie=296|numer=26|strony=1517-1518|id=PMID 865533}}</ref>. Jest stwierdzany w 80% u kobiet, zwłaszcza młodych (wiek 10-30 lat).<ref>{{cytuj stronę|tytuł=Carney's triad|url=http://www.medcyclopaedia.com/library/topics/volume_v_1/c/carneys_triad.aspx|opublikowany=Medycyclopaedia|data dostępu=20 września 2007}}</ref> Do tej pory nie poznano postulowanego genetycznego tła choroby. W [[2004]] i [[2006]] przeprowadzono badanie genomu chorych z triadą Carneya, lecz nie wykazano żadnych nieprawidłowości (Diment et al, 2004; Knop et al, 2006). |
||
{{Przypisy}} |
|||
==Zobacz też== |
|||
==Bibliografia== |
|||
[[Zespół Carneya]] |
|||
* {{cytuj czasopismo|autor=Jérôme Bertherat|tytuł=Carney complex (CNC)|czasopismo=Orphanet Journal of Rare Diseases|rok=2006|oznaczenie=1|numer=21|id=PMID 16756677|url=http://www.ojrd.com/content/1/1/21}} |
|||
== |
==Zobacz też== |
||
* [[rozrost mikroguzkowy nadnerczy]] |
|||
<references/> |
|||
{{hmed}} |
{{hmed}} |
||
Wersja z 14:14, 20 wrz 2007
Kompleks Carneya (Carney complex) – bardzo rzadki zespół objawów, charakteryzujący się występowaniem mnogich nowotworów. W skład triady Carneya zalicza się:
- mięsak podścieliskowy żołądka (GIST)
- chrzęstniak płuca
- przyzwojak pozanadnerczowy[1].
Występuje pod postacią pełnej triady Carneya (występują wszystkie 3 składowe) lub niepełnej triady (co najmniej 2 składowe). Istnieją rozbieżne doniesienia co do częstości występowania zespołu. Według jednych danych, do tej pory opisano na świecie 30 przypadków pełnego zespołu i około 100 niepełnych.[2] Inne publikacje donoszą o liczbie 57 przypadków[3] lub 79 przypadków[4].
Zespół został po raz pierwszy opisany w 1977 przez Aidana Carneya z Mayo Clinic[5]. Jest stwierdzany w 80% u kobiet, zwłaszcza młodych (wiek 10-30 lat).[6] Do tej pory nie poznano postulowanego genetycznego tła choroby. W 2004 i 2006 przeprowadzono badanie genomu chorych z triadą Carneya, lecz nie wykazano żadnych nieprawidłowości (Diment et al, 2004; Knop et al, 2006).
- ↑ Andrzej Smereczyński: 72-letnia kobieta z wolno rosnącym, niebolesnym zgrubieniem w trójkącie tętnicy szyjnej. Medycyna Praktyczna, 2007. [dostęp 20 września 2007].
- ↑ GIST Support International: Carney Triad. [dostęp 20 września 2007].
- ↑ A New Observation of the Carney's Triad, with Long Follow-Up Period and Additional Tumors. [dostęp 20 września 2007].
- ↑ Henry D. Appelman. The Carney Triad: A Lesson in Observation, Creativity, and Perseverance. „Mayo Clinic Proceedings”. [dostęp 20 września 2007].
- ↑ Carney JA, Sheps SG, Go VL, Gordon H. The triad of gastric leiomyosarcoma, functioning extra-adrenal paraganglioma and pulmonary chondroma. „New England Journal of Medicine”. 296, s. 1517-1518, 1977. PMID 865533.
- ↑ Carney's triad. Medycyclopaedia. [dostęp 20 września 2007].
Bibliografia
- Jérôme Bertherat. Carney complex (CNC). „Orphanet Journal of Rare Diseases”. 1, 2006. PMID 16756677.