Akatalazja
| acatalasia | |
| Klasyfikacje | |
| ICD-10 | |
|---|---|
Akatalazja (choroba Takahary, ang. acatalasia, Takahara disease) – rzadka choroba metaboliczna spowodowana brakiem białka enzymu katalazy w erytrocytach i fibrocytach. Jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. W stosunku do częstości występowania w innych rejonach świata choroba ta jest częsta w populacji japońskiej (heterozygoty stanowią tam 0,09–1,4%[1]). Przyczyną akatalazji jest mutacja w genie katalazy w locus 11p13.
Do objawów choroby należą owrzodzenia podudzi, owrzodzenia błony śluzowej jamy ustnej, skłonność do wczesnego wypadania zębów, martwica języka i migdałków.
Chorobę jako pierwszy opisał w 1948 roku japoński otolaryngolog, Shigeo Takahara[2].
Przypisy[edytuj | edytuj kod]
- ↑ HAMILTON HB, NEEL JV, KOBARA TY, OZAKI K. The frequency in Japan of carriers of the rare "recessive" gene causing acatalasemia. „The Journal of clinical investigation”, s. 2199–208, grudzień 1961. DOI: 10.1172/JCI104446. PMID: 13904105.
- ↑ Takahara, S, Miyamoto, H. Three cases of progressive oral gangrene due to lack of catalase in the blood. „Nippon Jibi-Inkoka Gakkai Kaiho”. 51, s. 163, 1948.
Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]
- CATALASE; CAT w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
