Choroba oczu Wysp Alandzkich

Choroba oczu Wysp Alandzkich (albinizm oczny typu Forsiusa-Erikssona, ang. Aland Island eye disease) – choroba genetyczna, jedna z postaci albinizmu. Na obraz choroby składają się hipopigmentacja dna oka, obniżona ostrość wzroku, oczopląs, astygmatyzm, postępująca krótkowzroczność i upośledzona adaptacja wzroku do ciemności. Choroba spowodowana jest mutacjami w genie CACNA1F w locus Xp11.23: dziedziczenie sprzężone jest z chromosomem X, chorują jedynie mężczyźni. Chorobę opisali Forsius i Eriksson w 1964 roku^[1].

Przypisy

↑ H.H. Forsius H.H., A.W.A.W. Eriksson A.W.A.W., [A new eye syndrome with X-chromosomal transmission. a family clan with fundus albinism, fovea hypoplasia, nystagmus, myopia, astigmatism and dyschromatopsia.], „Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde” (144), 1964, s. 447–457, PMID: 14230113 (niem.).

Linki zewnętrzne

ALAND ISLAND EYE DISEASE; AIED w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
Forsius-Eriksson syndrome w bazie Who Named It (ang.)

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

[1] H.H. Forsius H.H., A.W.A.W. Eriksson A.W.A.W., [A new eye syndrome with X-chromosomal transmission. a family clan with fundus albinism, fovea hypoplasia, nystagmus, myopia, astigmatism and dyschromatopsia.], „Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde” (144), 1964, s. 447–457, PMID: 14230113 (niem.).

[1]