Przejdź do zawartości

Choroba oczu Wysp Alandzkich

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii

Choroba oczu Wysp Alandzkich (albinizm oczny typu Forsiusa-Erikssona, ang. Aland Island eye disease) – choroba genetyczna, jedna z postaci albinizmu. Na obraz choroby składają się hipopigmentacja dna oka, obniżona ostrość wzroku, oczopląs, astygmatyzm, postępująca krótkowzroczność i upośledzona adaptacja wzroku do ciemności. Choroba spowodowana jest mutacjami w genie CACNA1F w locus Xp11.23: dziedziczenie sprzężone jest z chromosomem X, chorują jedynie mężczyźni. Chorobę opisali Forsius i Eriksson w 1964 roku[1].

Przypisy

[edytuj | edytuj kod]
  1. H. Forsius, A.W. Eriksson, [A new eye syndrome with X-chromosomal transmission. a family clan with fundus albinism, fovea hypoplasia, nystagmus, myopia, astigmatism and dyschromatopsia.], „Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde” (144), 1964, s. 447–457, PMID14230113 (niem.).

Linki zewnętrzne

[edytuj | edytuj kod]