Choroba Urbacha-Wiethego
Choroba Urbacha-Wiethego (łac. hyalinosis cutis et mucosae, ang. Urbach-Wiethe disease, lipoid proteinosis) – rzadka choroba genetyczna dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, spowodowana mutacją z utratą funkcji w genie ECM1, kodującym białko macierzy pozakomórkowej[1]. Mutacja prowadzi do nieprawidłowości w budowie skóry i błon śluzowych, a także zwapnień w płatach skroniowych (w tym w ciałach migdałowatych). Choroba objawia się bliznowaceniem skóry, grudkami powiek, chrypką, padaczką, zaburzeniami psychicznymi. Opisano około 300 przypadków, z czego około 25% wśród potomków Holendrów i Niemców w Afryce Południowej[2]. Badania neuropsychologiczne i neuroobrazowe nad pacjentami z tą chorobą dowodzą, że symetryczne uszkodzenie ciał migdałowatych prowadzi do poważnych dysfunkcji w przetwarzaniu emocji przy niewielkich deficytach poznawczych[3]. Pierwszy dokładny opis choroby przedstawili w 1929 roku Erich Urbach i Camillo Wiethe[4].
Przypisy[edytuj | edytuj kod]
- ↑ T. Hamada, W.H. McLean, M. Ramsay, G.H. Ashton i inni. Lipoid proteinosis maps to 1q21 and is caused by mutations in the extracellular matrix protein 1 gene (ECM1). „Human Molecular Genetics”. 11 (7), s. 833–840, 2002. DOI: 10.1093/hmg/11.7.833. PMID: 11929856.
- ↑ S. Di Giandomenico, R. Masi, D. Cassandrini, M. El-Hachem i inni. Lipoid proteinosis: case report and review of the literature. „Acta Otorhinolaryngologica Italica”. 26 (3), s. 162–167, 2006. PMID: 17063986.
- ↑ M. Siebert, H.J. Markowitsch, P. Bartel. Amygdala, affect and cognition: evidence from 10 patients with Urbach-Wiethe disease. „Brain”. 126 (Pt 12), s. 2627–2637, 2003. DOI: 10.1093/brain/awg271. PMID: 12937075.
- ↑ Urbach E., Wiethe C. Lipoidosis cutis et mucosae. „Virchows Archiv für pathologische Anatomie und Physiologie und für klinische Medizin”. 273 (2), s. 285–319, 1929. DOI: 10.1007/BF02158983.
