Przejdź do zawartości

Dystonia z dobrą odpowiedzią na L-dopę

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii

Dystonia z dobrą odpowiedzią na L-dopę (choroba Segawy) – uwarunkowana genetycznie choroba układu pozapiramidowego z grupy dystonii. Wyróżnia się trzy postaci dystonii z dobrą odpowiedzią na lewodopę: DYT5 o dziedziczeniu autosomalnym dominującym, postać dziedziczoną autosomalnie recesywnie i rzadką DYT14. DYT5 spowodowana jest mutacjami genu DYT5 w locus 14q22.1-q22.2 kodującego cyklohydrolazę GTP. Blok metaboliczny spowodowany niedoborem enzymu przyczynia się do niedostatecznej produkcji endogennej dopaminy. Objawy ujawniają się w dzieciństwie, około 4.-8. roku życia. Dystonia początkowo jest ograniczona do kończyn dolnych i ma charakter zaburzeń chodu; z czasem uogólnia się. Wszystkie objawy ustępują po małych dawkach lewodopy, a skuteczność leczenia nie zmniejsza się z czasem. Rokowanie przy prawidłowym rozpoznaniu choroby jest doskonałe. Test z lewodopą przeprowadza się w diagnostyce różnicowej u każdego pacjenta z dystonią, bez względu na wiek. Chorobę opisał w 1976 roku Masaya Segawa i wsp.[1].

Przypisy

[edytuj | edytuj kod]
  1. Segawa M, Hosaka A, Miyagawa F, Nomura Y, Imai H. Hereditary progressive dystonia with marked diurnal fluctuation. „Adv Neurol”. 14, s. 215-33, 1976. PMID: 945938. 

Bibliografia

[edytuj | edytuj kod]

Linki zewnętrzne

[edytuj | edytuj kod]