Dziedziczne zapalenie trzustki
Dziedziczne zapalenie trzustki – rzadka genetyczna choroba dotykająca produkcję enzymów w trzustce[1]. Mutacja wywołuje w organie produkcję nieprawidłowego trypsynogenu, odpornego na dezaktywację przez autolizę. Prawidłowo mechanizm ten zapobiega jego aktywacji w obrębie samej trzustki. Niemniej synteza patologicznej wersji enzymu, wywołuje reakcję łańcuchową, co pociąga za sobą trawienie trzustki przez samą siebie.
Epidemiologia[edytuj | edytuj kod]
Liczba przypadków tego schorzenia na terenie USA jest oceniana na 1000[2].
Etiologia[edytuj | edytuj kod]
O związek z tą chorobą podejrzewane są mutacje w genach PRSS1 i SPINK1.
Objawy i przebieg[edytuj | edytuj kod]
Symptomami są tu nawracające napady ostrego zapalenia trzustki, których objawami są m.in.: ostre bóle brzucha, nudności, wymioty, zaparcie, jak też biegunki. W około połowie przypadków problem rozwija się w chroniczne zapalenie, które poważnie uszkadza trzustkę. Zazwyczaj testy laboratoryjne przeprowadzane w czasie ataku pokazują wysokie poziomy amylazy i lipazy. Pierwszy atak następuje przeważnie w ciągu pierwszych dwóch dekad życia, choć jest prawdopodobny w dowolnym wieku[2].
Dodatkowo dziedziczne zapalenie trzustki jest połączone ze zwiększonym zagrożeniem rakiem trzustki[2].
Przypisy[edytuj | edytuj kod]
- ↑ http://gut.bmjjournals.com/cgi/content/full/45/3/317 (ang.)
- ↑ a b c www.ucpancreas.org. [dostęp 2010-07-03]. [zarchiwizowane z tego adresu (2010-06-26)].